Los investigadores han descubierto nuevas e importantes funciones de las proteínas Cohesin

El primer estudio muestra que necesita el SA1 para eficientes terminaciones duplicación cromosomas, los telómeros (regiones teloméricas de los cromosomas se caracterizan por la ausencia de la capacidad de conectar con los otros cromosomas o fragmentos de los mismos, y llevar a cabo una función de protección). En su ausencia, la estructura de los telómeros a prevenir la segregación aberrante de cromosomas durante la división celular y la producción de células aneuploides (es decir, con un número incorrecto de cromosomas). Según la investigación, estas células aneuploides probablemente contribuyen, se aceleró la parte superior de la carcinogénesis (un proceso fisiopatológico complejo de origen y el desarrollo de tumores) en los ratones experimentales. La aparición de ciertos tipos de tumores pancreáticos son extremadamente raros en ratones, es especialmente llamativo. Estos estudios llevados a cabo en ratones de experimentación, pueden ser una herramienta muy útil para el estudio del cáncer de páncreas.

El segundo estudio se reporta el primer mapa preciso de la distribución de SA1 y SA2 cohesinas a lo largo del ratón cohesinas genoma. Además, se revela un papel importante en la regulación de la expresión génica cohesin SA1 durante el desarrollo embrionario humano. La falta de SA1 cohesin modifica la transcripción de genes implicados en los procesos biológicos asociados con CdLS. Esta falta de SA1 cohesinas, de desarrollo afecta a 1:30 000 nacidos vivos y se caracteriza por retraso en el crecimiento y el desarrollo mental, así como múltiples trastornos del desarrollo de los órganos internos. El estudio ofrece una nueva teoría para entender el origen de las anomalías observadas en pacientes con CdLS.

"Nuestro trabajo representa un paso importante hacia una mejor comprensión del papel de la cohesinas en enfermedades humanas tales como el cáncer y SCdL», comentó sobre su trabajo y Ana Silvia Remezeiro Cuadrado, co-autores de la investigación.