Дослідження виявили важливі нові функції білків Cohesin

Перше дослідження показує, що SA1 необхідний для ефективного дублювання хромосомних закінчень, теломерів (телеометричні райони хромосоми характеризуються відсутністю здатності з'єднатися з іншими хромосомами або їх фрагментами і виконувати захисну функцію). У своїй відсутності девіантні теломери запобігають хромосомному сегрегації під час поділу клітин і виробництва еневплоїдних клітин (тобто з неправильною кількістю хромосом). За результатами досліджень ці аневплеїдні клітини, ймовірно, сприяють прискоренню виникнення карциногенезу (складний патологічний процес пухлинного утворення та розвитку) в експериментальних мишей. Поява певних видів панкреатичних пухлин, які вкрай рідко зустрічаються в мишей, особливо вражає. Ці дослідження, проведені на експериментальних мишей, можуть бути дуже корисним інструментом для дослідження раку підшлункової залози.

Друге дослідження звітів за перший раз точна карта розподілу козин SA1 і когезин SA2 по геному мишки. Також розкриває важливу роль у регулюванні експресії генів при ембріонічному розвитку людини. Дефіцит COhesin SA1 змінює транскрипт генів, залучених до біологічних процесів, пов’язаних з CdLS. Цей дефіцит розвитку когезин SA1 впливає на 1:30,000 новонароджених і характеризується гострим зростанням і психічним розвитком, а також кількома аномалями в внутрішньому органі розвитку. У дослідженні представлені нові теорії для розуміння походження патологій, що спостерігаються у хворих з ЦДЛ.

«Наша робота – важливий крок до кращого розуміння ролі козину при захворюваннях людини, таких як рак і CdLS», – прокоментував Sylvia Remezeiro і Ana Cuadrado, співавтори цих досліджень.