458
Тема 1 не може відчувати біль
Здавалося б, гени 
.
У дослідженні взяли участь дівчинка або жінка, названий «Subject 1» неможливим болем. Це небезпечний стан, оскільки вона зазнала декількох серйозних травм до її голови, обличчя та коліна, що вона зламала кілька разів. Всі ці факти підтверджуються фотографіями.
Дівчина є носієм рідкого мутованого гена, які вчені не змогли знайти в будь-якій базі геном людини. Дослідники вважають, що це мутація робить суб'єкт 1 імунним до болю.
Для суб'єкта 1 це надії висновок: якщо більшість її симптомів базуються на одному гені, то дослідники можуть приходити з препаратом, щоб деактивувати специфічний білок, що виробляється її тілом. Її геном може також сформувати основу для майбутніх боєздатків для лікування хронічного болю інших людей. Але далеко не існує засобів вирішення проблеми.
Учені, які аналізують власний геном, а також батьків. У порівнянні з генами членів сім'ї з кількома базами геном людини, такими як 1000 геномів, які містять всі гени 1,092 осіб з 14 поколінь. Вчені виявили одну генетичну мутацію, яка тільки з'явилася в темі 1 і ніхто інший.
Мутація впливає на ген SCN11A, який виробляє протеїн, який контролює кількість виділених і поглинаних клітин в організмі людини. Нервес має різноманітні натрієві канали, які використовуються організмом, щоб визначити, чи надсилати сигнал до мозку, наприклад повідомлення про біль або пам'ять. Тема 1 специфічний тип натрієвого каналу, який відрізняється від інших каналів, є rife з больовими рецепторами, тип нерва, який відчуває біль.
Проаналізовано гени 58 осіб з зниженням больового сприйняття. Вони знайшли одного чоловіка або хлопчика, названого предметом 2, який мав таку ж мутація як предмет 1. І не вдається переживати біль від народження, і як випадково зашкодити їх тіла кілька разів, навіть розірвати власні кістки. Їх рани загоюються повільно, їх м'язи слабкіше, ніж звичайні люди, і вони також мають величезні проблеми з травленням – вони повинні їсти чотири рази на день в певні часи.
Тестувати гіпотезу, вчені вводили мутований ген в лабораторні мишей. З 101 мишей, який отримав ген SCN11A, 11 поранених. Коли вчені ін'єкційні мишей з хімічними речовинами, які набрякають свої лапи, ці мишей не зберігають своїх лап. Змішані мишей здатні витримати значно вищу температуру, ніж нормальний мишей, перш ніж показувати ознаки дискомфорту, а їхні гайки не працювали, а також нормальні мишей.
Це говорить про те, що проблеми здоров'я суб'єктів 1 і 2 дійсно викликані незвичайною мутації, і доводить, що мутації також є причиною більшості захворювань.
Веб-камера
.У дослідженні взяли участь дівчинка або жінка, названий «Subject 1» неможливим болем. Це небезпечний стан, оскільки вона зазнала декількох серйозних травм до її голови, обличчя та коліна, що вона зламала кілька разів. Всі ці факти підтверджуються фотографіями.
Дівчина є носієм рідкого мутованого гена, які вчені не змогли знайти в будь-якій базі геном людини. Дослідники вважають, що це мутація робить суб'єкт 1 імунним до болю.
Для суб'єкта 1 це надії висновок: якщо більшість її симптомів базуються на одному гені, то дослідники можуть приходити з препаратом, щоб деактивувати специфічний білок, що виробляється її тілом. Її геном може також сформувати основу для майбутніх боєздатків для лікування хронічного болю інших людей. Але далеко не існує засобів вирішення проблеми.
Учені, які аналізують власний геном, а також батьків. У порівнянні з генами членів сім'ї з кількома базами геном людини, такими як 1000 геномів, які містять всі гени 1,092 осіб з 14 поколінь. Вчені виявили одну генетичну мутацію, яка тільки з'явилася в темі 1 і ніхто інший.
Мутація впливає на ген SCN11A, який виробляє протеїн, який контролює кількість виділених і поглинаних клітин в організмі людини. Нервес має різноманітні натрієві канали, які використовуються організмом, щоб визначити, чи надсилати сигнал до мозку, наприклад повідомлення про біль або пам'ять. Тема 1 специфічний тип натрієвого каналу, який відрізняється від інших каналів, є rife з больовими рецепторами, тип нерва, який відчуває біль.
Проаналізовано гени 58 осіб з зниженням больового сприйняття. Вони знайшли одного чоловіка або хлопчика, названого предметом 2, який мав таку ж мутація як предмет 1. І не вдається переживати біль від народження, і як випадково зашкодити їх тіла кілька разів, навіть розірвати власні кістки. Їх рани загоюються повільно, їх м'язи слабкіше, ніж звичайні люди, і вони також мають величезні проблеми з травленням – вони повинні їсти чотири рази на день в певні часи.
Тестувати гіпотезу, вчені вводили мутований ген в лабораторні мишей. З 101 мишей, який отримав ген SCN11A, 11 поранених. Коли вчені ін'єкційні мишей з хімічними речовинами, які набрякають свої лапи, ці мишей не зберігають своїх лап. Змішані мишей здатні витримати значно вищу температуру, ніж нормальний мишей, перш ніж показувати ознаки дискомфорту, а їхні гайки не працювали, а також нормальні мишей.
Це говорить про те, що проблеми здоров'я суб'єктів 1 і 2 дійсно викликані незвичайною мутації, і доводить, що мутації також є причиною більшості захворювань.
Веб-камера
