"Asunto 1" es incapaz de sentir dolor Bashny.Net

Al parecer, el asunto genah

El estudio incluyó a una niña o una mujer bajo el código seudónimo de "Asunto-1", incapaz de sentir dolor. Esta es una condición peligrosa porque sufrió varias lesiones graves de la cabeza, la cara y la rodilla, que ella rompió varias veces. Todos estos hechos son confirmados por las fotografías.

Ella es el portador de raro gen mutante que los científicos no podían encontrar en cualquier base de datos del genoma humano. Los investigadores creen que esta mutación particular, hace que el "Asunto 1" impermeable al dolor.

Para "Objeto 1" esta conclusión es la esperanza de que si la base para la mayoría de sus síntomas es un solo gen, los investigadores serán capaces de llegar a un medicamento para inactivar proteína específica producida por su cuerpo. Su genoma también puede formar la base para el futuro de los analgésicos para el tratamiento del dolor crónico de los demás. Pero mientras que los medios para hacer frente no existen problemas.

El gen mutado fue descubierto por los científicos que analizan su propio genoma y el genoma de sus padres. Los investigadores compararon los genes de los miembros de la familia a múltiples bases de datos del genoma humano, por ejemplo, "1000 genomas 'que comprenden todos los genes de 1092 personas de 14 generaciones. Los científicos han identificado una mutación genética que se manifiesta sólo en el "Asunto-1" y nadie más.

La mutación afectado a un gen SCN11A, produce una proteína que controla la cantidad de sodio liberada y absorbida por las células en el cuerpo humano. Los nervios tienen una gran cantidad de canales de sodio que son utilizados por el cuerpo para decidir si envía una señal al cerebro - para transmitir, por ejemplo, un mensaje sobre el dolor o para acceder a la memoria. El tipo particular de los canales de sodio "Sujeto-1" se diferencia de los canales de otras personas, repletos de receptores del dolor - el tipo de nervios que y sentir el dolor
.
Luego, los investigadores analizaron los genes de 58 personas con una percepción reducida del dolor. Encontraron un hombre o un niño, llamado "sujeto 2" con la misma mutación como el "Asunto-1". Ambas personas son incapaces de sentir dolor desde el nacimiento, y los dos un par de veces aplican accidentalmente daño a su cuerpo - incluso los propios huesos rotos. Sus heridas se curan lentamente, sus músculos son más débiles que los de la gente común, y además, tienen enormes problemas con la digestión -. Tienen que tener unas cuatro veces al día en tiempo fijo

Para probar su hipótesis, los investigadores introdujeron un gen mutado ratones de laboratorio. De ratones 101o recibió una SCN11A gen, 11 heridas infligidas a sí mismo. Cuando los investigadores introdujeron los ratones con una sustancia química para la que las piernas hinchadas, estas piernas ratones no son apreciados. Ratones mutados fueron capaces de soportar temperaturas mucho más altas que los ratones normales, antes de empezar a mostrar signos de malestar, y sus intestinos no están funcionando tan bien como los ratones normales.

Esto indica que los problemas de salud de "Los temas 1 y 2" es en realidad causada por una mutación inusual, y muestra que las causas de la mayoría de las enfermedades en las mismas mutaciones.

a través factroom.ru