“主题1”是无法感觉到疼痛

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这项研究涉及一个女孩或女人笔名代码“主题-1”,无法感觉到疼痛。这是一个危险的情况,因为它受到的头部,脸部和膝盖的一些严重的伤害,她打破了好几次。所有这些事实都被照片证实。

她是罕见突变基因的载体,科学家无法找到在人类基因组中的任何数据库。研究人员认为,这个特定的突变使得“主题1”不受痛苦。

对于“主题-1”这个结论的希望,如果最基础的,其症状是一个单一的基因,研究人员将能够拿出一个药物失活她的体内产生特定的蛋白质。其基因组中也可形成的基础镇痛剂为他人的治疗慢性疼痛的未来。不过,虽然手段来解决根本不存在它的问题。

突变基因被发现的科学家分析它自己的基因组中和她的父母的基因组中。研究人员比较家庭成员的人基因组的多个数据库的基因,例如,“1000基因组”包括的1092人的所有基因的14个世代。科学家们已经确定了表现只有在“主题-1”,并没有其他人的基因突变。

突变影响的基因SCN11A,产生控制钠在人体释放和吸收的细胞的量的蛋白质。神经有很多所使用的身体,以决定是否发送信号至脑钠通道的 - 来传输,例如,一个消息有关的疼痛或访问存储器。在特定类型的钠离子通道“的主题-1”不同于其他渠道的人,充满了疼痛受体 - 神经的类型而感到痛苦

然后,研究人员分析了58人的基因与痛苦减少的感知。他们发现,一个人或男孩,被称为“主题2”具有相同的突变为“主题-1”。两个人无法感受到从诞生的痛苦,无一不几次不小心应用危害你的身体 - 即使断骨自己。他们的伤口愈合慢,他们的肌肉比普通人更弱,而且,他们有巨大的消化问题 - 他们必须有每天在固定时间内四次

为了检验他们的假设,研究人员介绍了一个突变基因实验鼠。从第101小鼠接受基因SCN11A,11伤口造成本身。当研究人员引入小鼠化学为其双腿浮肿,这些老鼠的腿不珍惜。突变的小鼠能够承受高得多的温度比正常小鼠,在开始之前,以显示不适的迹象,和它们的肠子不工作以及正常小鼠。

这表明,“受试者1和2”的健康问题是真的造成一个不寻常的突变,并表明,在相同的突变大多数疾病的原因。

通过factroom.ru

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