578
0,2
2014-05-14
Редкие мутации учащаются
Девушка-статуя
17-летняя жительница Великобритании Шини Нэммок страдает от редчайшего заболевания — фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей, при которой сухожилия, связки и мышцы превращаются в костные ткани.
Будет 7 фото, много буков.
Эту болезнь у Шинни, проживающей на западе Лондона, выявили еще в 2008г. Девушка получила сильный ушиб во время прыжков на батуте. Поначалу врачи, к которым обратилась пострадавшая, заверили ее, что ничего серьезного в этом нет, отправив ее домой.
Однако шишка не уменьшалась и сильно болела. В итоге детальное исследование показало, что у нее фибродисплазия. Девушка, которая ранее вела активный образ жизни, стала быстро превращаться в инвалида.
Из-за дополнительных костей, выросших у нее в области плечевого пояса, она не может вытянуть руки, которые застыли у нее в полусогнутом положении в области талии. Фактически девушка превратилась в живую статую, которая не может выполнить простейших действий: нанести макияж, причесать или помыть волосы и др. В этом ей помогают друзья и родные.
Попытка сделать какое-то движение руками вызывает у Шинни сильные боли. Из-за этого девушка вынуждена фактически жить на обезболивающих.
На данный момент никакого лекарства против этой редкой болезни не существует. Более того, любая инъекция или биопсия только ухудшает состояние больной, поэтому ей противопоказано даже лечение у стоматолога.В мире такой диагноз был поставлен всего 600 людям.
Ногти вместо волос
Молодая женщина из американского Мемфиса стала великой медицинской загадкой, пав жертвой таинственного заболевания, из-за которого из волосяных фолликулов кожи растут ногти.
28-летняя студентка Шанина Айсом три года назад перенесла аллергическую реакцию, после которой и проявился странный синдром. Из-за него Шанине трудно ходить и заниматься многими повседневными делами. Тело женщины покрыто мелкими роговыми «иголками» везде, где в коже имеются волосяные луковицы. На голову приходится надевать парик. Доктора разводят руками, хоть и усердно пытаются понять, в чем дело.
Кошмар в жизни мисс Айсом начался на первом курсе университета. В сентябре 2009 года после приступа астмы ей прописали стероиды. Спустя несколько часов все тело студентки стало зудеть и чесаться. Затем ноги Шанины покрылись темными пупырышками, похожими на фурункулы, и врачи принялись лечить ее от всего, начиная с экземы и заканчивая стафилококковой инфекцией. Ничего не помогло, пришлось «приковать» больную к постели и пытаться докопаться до истины.
В 2011 году Айсом поехала лечиться в Балтимор, где доктора обнаружили, что «темные пупырышки» — это на самом деле человеческие ногти, очень медленно, но уверенно покрывающие кожу пациентки.
Также выяснилось, что у больной стало слишком много кожи — в 12 раз больше клеток, чем надо. Из-за этого покровы тела Шанины очень плохо дышат. Пациентке очень трудно вставать и ходить, но она научилась пользоваться тростью. Шанина надеется на помощь благотворительного фонда, а также на то, что врачам удастся рано или поздно поставить диагноз.
ногти вместо волос
Снежный человек
Датчанин Вим Хоф (Wim Hof) известен в мире под прозвищем «ледяной человек». Он без последствий может плавать в ледяной воде, в том числе подо льдом, лежать на снегу, а однажды взобрался на гору Монблан в одних шортах… Его достижения внесены в книгу рекордов Гиннеса, а ученые до сих пор не знают, как ему это удается. Пока эскулапы сошлись во мнении, что в результате мутации этот человек стал нечувствителен к холоду, а его организм приобрел свойство комфортно себя чувствовать в условиях, фатальных для других людей.
Неспящий мальчик
Мальчика зовут Ретт Ламб, ему 3 года, и как все его ровесники, он любит играть, бегать и совершать различные шалости. В одном этот ребенок отличается от окружающих — он не спит. На протяжении 24 часов он бодрствует, что приводит в недоумение его родителей и докторов уже несколько лет (практически с рождения). Иногда, буквально несколько минут, он выглядит сонливым, но это продолжается недолго, и ребенок снова готов резвиться и бегать. После многочисленных исследований врачи сошлись во мнении, что у Ретта редкий синдром, который на английском пишется как «chiari malformation». Он связан с тем, что часть головного мозга не помещается в черепе, и «выдавливается» в направлении спинного мозга, нарушая механизмы контроля сна и некоторые другие функции. По стечению обстоятельств у мальчика нарушены только функции сна, в остальном он производит впечатление здорового ребенка.
Добавлено в [mergetime]1375208398[/mergetime]
Аллергия на воду
19-летняя девушка из Мельбурна по имени Эшли Моррис не может посещать бассейн, принимать горячую ванну после напряженного дня или просто постоять под душем — у нее аллергия на воду. Даже пот вызывает у нее болевые ощущения. Это неприятное заболевание проявилось у нее в 14 лет, когда у нее было найдено кожное заболевание под названием «Aquagenic Urticaria» — настолько редкое, что все случаи его в мире можно посчитать на пальцах одной руки
Добавлено в [mergetime]1375208441[/mergetime]
Женщина-мнемоник
Эта история о 40-летней женщине, которая помнит все. Для предотвращения вмешательства в ее личную жизнь ее имя не разглашается, но в среди специалистов она известна под именем AJ (типа ИП — Иван Петров). Доктор МакГаук (McGaugh) из Калифорнийского университета, вместе с исследователями Ларри Кахилл (Larry Cahill) и Элизабет Паркер (Elizabeth Parker) уже продолжительное время изучают феномен человека, который обладает «непрерывной, неконтролируемой и автоматической» памятью на все произошедшие с ним (ней) и вокруг нее события. Если взять случайную дату на протяжении последних 25 лет, эта феноменальная женщина до мельчайших деталей расскажет, что с ней произошло в этот день, погоде вокруг, а также о событиях в мире, которыми она на тот момент интересовалась. Причем многие из рассказанных фактов легко проверить, что было неоднократно сделано. Для описания этого необычного явления придуман отдельный термин — гипертиместический синдром (hyperthymestic syndrome)
ну и самая известная мутация
КОЛЮЧАЯ ДЕВУШКА — НАРИНЕ
Больше двух лет восемнадцатилетняя Нарине Н. только и делала, что ходила по различным медучреждениям, где из ее руки удаляли бурно произрастающие колючки. Удаляли одни — на их месте тут же вырастали другие. Всего у нее в небольшой коробочке собралось 140 удаленных шипов.
Года два назад до этого Нарине по неосторожности укололась о кактус, и в ранку попали споры растения. Иммунная система девушки была ослаблена, споры прижились в ее организме, и из тела начали густо расти колючки. Когда хирурги центра удалили весь свищ, то в вырезанном фрагменте и были обнаружены споры, из которых произрастали шипы-мучители. Теперь кактусовый кошмар для Нарине кончится. И родные перестали шарахаться, чтобы ненароком не уколоться…
Наринэ сжимала руку в кулак, с помощью мышц на поверхность извлекался новый шип (крови при этом не было), и мы удаляли его пинцетом. На наших глазах каждые три дня из руки пациентки выходило от 70 до 100 колючек. Потом мы неоднократно их удаляли, но они появлялись снова — видимо, в теле девушки оставались 2—3 клетки-паразита. Обращались к специалистам из России, Армении, Франции. И те утверждали, что здесь проблема не хирургического, а микробиологического характера".
Исследовав структуру больших колючек, биологи сделали вывод, что на этот раз они совсем не растительного происхождения: в результате мутации появились новые, неизвестные клетки — некий гибрид человека и растения.
Иными словами — Наринэ Айвазян постепенно превращалась в кактус. Сейчас девушка жива, но уже совсем плоха — целыми днями лежит дома на диване и никого не хочет видеть.
Тигран Давтян считает, что подобная метаморфоза о многом предупреждает человечество: «С эволюцией и прогрессом все больше страдает наша иммунная система, в ней происходят сбои. И мы все больше подвержены неизвестным паразитам и вирусам”.
Добавлено в [mergetime]1375208545[/mergetime]
все информация взята с просторов инета. Все.
Источник: http://
17-летняя жительница Великобритании Шини Нэммок страдает от редчайшего заболевания — фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей, при которой сухожилия, связки и мышцы превращаются в костные ткани.
Будет 7 фото, много буков.
Эту болезнь у Шинни, проживающей на западе Лондона, выявили еще в 2008г. Девушка получила сильный ушиб во время прыжков на батуте. Поначалу врачи, к которым обратилась пострадавшая, заверили ее, что ничего серьезного в этом нет, отправив ее домой.
Однако шишка не уменьшалась и сильно болела. В итоге детальное исследование показало, что у нее фибродисплазия. Девушка, которая ранее вела активный образ жизни, стала быстро превращаться в инвалида.
Из-за дополнительных костей, выросших у нее в области плечевого пояса, она не может вытянуть руки, которые застыли у нее в полусогнутом положении в области талии. Фактически девушка превратилась в живую статую, которая не может выполнить простейших действий: нанести макияж, причесать или помыть волосы и др. В этом ей помогают друзья и родные.
Попытка сделать какое-то движение руками вызывает у Шинни сильные боли. Из-за этого девушка вынуждена фактически жить на обезболивающих.
На данный момент никакого лекарства против этой редкой болезни не существует. Более того, любая инъекция или биопсия только ухудшает состояние больной, поэтому ей противопоказано даже лечение у стоматолога.В мире такой диагноз был поставлен всего 600 людям.
Ногти вместо волос
Молодая женщина из американского Мемфиса стала великой медицинской загадкой, пав жертвой таинственного заболевания, из-за которого из волосяных фолликулов кожи растут ногти.
28-летняя студентка Шанина Айсом три года назад перенесла аллергическую реакцию, после которой и проявился странный синдром. Из-за него Шанине трудно ходить и заниматься многими повседневными делами. Тело женщины покрыто мелкими роговыми «иголками» везде, где в коже имеются волосяные луковицы. На голову приходится надевать парик. Доктора разводят руками, хоть и усердно пытаются понять, в чем дело.
Кошмар в жизни мисс Айсом начался на первом курсе университета. В сентябре 2009 года после приступа астмы ей прописали стероиды. Спустя несколько часов все тело студентки стало зудеть и чесаться. Затем ноги Шанины покрылись темными пупырышками, похожими на фурункулы, и врачи принялись лечить ее от всего, начиная с экземы и заканчивая стафилококковой инфекцией. Ничего не помогло, пришлось «приковать» больную к постели и пытаться докопаться до истины.
В 2011 году Айсом поехала лечиться в Балтимор, где доктора обнаружили, что «темные пупырышки» — это на самом деле человеческие ногти, очень медленно, но уверенно покрывающие кожу пациентки.
Также выяснилось, что у больной стало слишком много кожи — в 12 раз больше клеток, чем надо. Из-за этого покровы тела Шанины очень плохо дышат. Пациентке очень трудно вставать и ходить, но она научилась пользоваться тростью. Шанина надеется на помощь благотворительного фонда, а также на то, что врачам удастся рано или поздно поставить диагноз.
ногти вместо волос
Снежный человек
Датчанин Вим Хоф (Wim Hof) известен в мире под прозвищем «ледяной человек». Он без последствий может плавать в ледяной воде, в том числе подо льдом, лежать на снегу, а однажды взобрался на гору Монблан в одних шортах… Его достижения внесены в книгу рекордов Гиннеса, а ученые до сих пор не знают, как ему это удается. Пока эскулапы сошлись во мнении, что в результате мутации этот человек стал нечувствителен к холоду, а его организм приобрел свойство комфортно себя чувствовать в условиях, фатальных для других людей.
Неспящий мальчик
Мальчика зовут Ретт Ламб, ему 3 года, и как все его ровесники, он любит играть, бегать и совершать различные шалости. В одном этот ребенок отличается от окружающих — он не спит. На протяжении 24 часов он бодрствует, что приводит в недоумение его родителей и докторов уже несколько лет (практически с рождения). Иногда, буквально несколько минут, он выглядит сонливым, но это продолжается недолго, и ребенок снова готов резвиться и бегать. После многочисленных исследований врачи сошлись во мнении, что у Ретта редкий синдром, который на английском пишется как «chiari malformation». Он связан с тем, что часть головного мозга не помещается в черепе, и «выдавливается» в направлении спинного мозга, нарушая механизмы контроля сна и некоторые другие функции. По стечению обстоятельств у мальчика нарушены только функции сна, в остальном он производит впечатление здорового ребенка.
Добавлено в [mergetime]1375208398[/mergetime]
Аллергия на воду
19-летняя девушка из Мельбурна по имени Эшли Моррис не может посещать бассейн, принимать горячую ванну после напряженного дня или просто постоять под душем — у нее аллергия на воду. Даже пот вызывает у нее болевые ощущения. Это неприятное заболевание проявилось у нее в 14 лет, когда у нее было найдено кожное заболевание под названием «Aquagenic Urticaria» — настолько редкое, что все случаи его в мире можно посчитать на пальцах одной руки
Добавлено в [mergetime]1375208441[/mergetime]
Женщина-мнемоник
Эта история о 40-летней женщине, которая помнит все. Для предотвращения вмешательства в ее личную жизнь ее имя не разглашается, но в среди специалистов она известна под именем AJ (типа ИП — Иван Петров). Доктор МакГаук (McGaugh) из Калифорнийского университета, вместе с исследователями Ларри Кахилл (Larry Cahill) и Элизабет Паркер (Elizabeth Parker) уже продолжительное время изучают феномен человека, который обладает «непрерывной, неконтролируемой и автоматической» памятью на все произошедшие с ним (ней) и вокруг нее события. Если взять случайную дату на протяжении последних 25 лет, эта феноменальная женщина до мельчайших деталей расскажет, что с ней произошло в этот день, погоде вокруг, а также о событиях в мире, которыми она на тот момент интересовалась. Причем многие из рассказанных фактов легко проверить, что было неоднократно сделано. Для описания этого необычного явления придуман отдельный термин — гипертиместический синдром (hyperthymestic syndrome)
ну и самая известная мутация
КОЛЮЧАЯ ДЕВУШКА — НАРИНЕ
Больше двух лет восемнадцатилетняя Нарине Н. только и делала, что ходила по различным медучреждениям, где из ее руки удаляли бурно произрастающие колючки. Удаляли одни — на их месте тут же вырастали другие. Всего у нее в небольшой коробочке собралось 140 удаленных шипов.
Года два назад до этого Нарине по неосторожности укололась о кактус, и в ранку попали споры растения. Иммунная система девушки была ослаблена, споры прижились в ее организме, и из тела начали густо расти колючки. Когда хирурги центра удалили весь свищ, то в вырезанном фрагменте и были обнаружены споры, из которых произрастали шипы-мучители. Теперь кактусовый кошмар для Нарине кончится. И родные перестали шарахаться, чтобы ненароком не уколоться…
Наринэ сжимала руку в кулак, с помощью мышц на поверхность извлекался новый шип (крови при этом не было), и мы удаляли его пинцетом. На наших глазах каждые три дня из руки пациентки выходило от 70 до 100 колючек. Потом мы неоднократно их удаляли, но они появлялись снова — видимо, в теле девушки оставались 2—3 клетки-паразита. Обращались к специалистам из России, Армении, Франции. И те утверждали, что здесь проблема не хирургического, а микробиологического характера".
Исследовав структуру больших колючек, биологи сделали вывод, что на этот раз они совсем не растительного происхождения: в результате мутации появились новые, неизвестные клетки — некий гибрид человека и растения.
Иными словами — Наринэ Айвазян постепенно превращалась в кактус. Сейчас девушка жива, но уже совсем плоха — целыми днями лежит дома на диване и никого не хочет видеть.
Тигран Давтян считает, что подобная метаморфоза о многом предупреждает человечество: «С эволюцией и прогрессом все больше страдает наша иммунная система, в ней происходят сбои. И мы все больше подвержены неизвестным паразитам и вирусам”.
Добавлено в [mergetime]1375208545[/mergetime]
все информация взята с просторов инета. Все.
Источник: http://
