5个最难以想象的人类遗传病症 Bashny.Net

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致死性家族性失眠症，孩子的年龄和在错误的地方多余的骨头 - 这不仅是因为发生基因突变的结果的思想，鼓舞人心的电影制片人，也是真正的遗传性疾病。 “理论与实践”编制的最不可思议的疾病的清单，并说明其原因。

致死性家族性bessonnitsa

致死性家族性失眠症 - 一种罕见的遗传疾病，其中一个人从不能入睡死亡。到现在为止，已经观察仅40世界各地的家庭。严重失眠通常体现年30至60（通常为 - 50年后），并从7至36个月扩大。随着病情的发展，所述患者从一个更严重的睡眠障碍症，和没有安眠药不帮助他。第一阶段是伴随着失眠，惊恐发作和恐怖症，第二加到他们幻觉和出汗增多。在疾病的第三阶段的人失去睡觉的能力，并开始看起来比他多年老得多。然后患痴呆症，而且患者死亡 - 通常由饥饿或肺炎

致死失眠源于以下事实：在一个密码子（编码三核苷酸）178基因PRNP，位于20号染色体，而不是天冬酰胺，这是通常存在于蛋白质的车身结构和所需的神经系统的正常功能，出现天冬氨酸。这改变了蛋白质分子的形状，并且它变成一个朊病毒 - 侵略性异常蛋白，其中有核酸的组合物。在周围朊病毒分子的影响变得和他一样，这会导致不可逆转的变化。在此之前，他们发生在丘脑组织：皮质下“站”各种敏感的，包括负责嗜睡和运动功能发生：吞咽，吸吮，咀嚼，笑了起来。朊病毒下丘脑核覆盖毛孔变成海绵和停止工作的作用。

该疾病的特征在于继承的一个常染色体显性方式：即，它不具有媒体。对儿童是从父母以50％的概率发送，前提条件是它们中的一个是生病。男性和女性患有致死性家族性失眠症以相同的频率。今天，这种疾病被认为是不治之症。

发作性睡病，katapleksiya

嗜睡症-猝倒综合征，其特征在于突然发作睡眠身体的肌肉和放松的，也有遗传性和起因于睡眠障碍的快速相。它发生更经常致死性家族性失眠症：每40出十万人，同样男性和女性。一个人从患有嗜睡症，突然能够睡了几分钟，在一天中。 “断头攻击”提醒REM睡眠，可以很经常发生 - 高达一百次，每天，前面有一个头痛或没有。他们经常被闲置触发，但是在性交时，运动可以发生在完全错误的时间，开车。醒来的人安息。

约80％伴有猝倒发作性睡病的病例：肌张力的突然发作损失定期重复。在温和的情况下，患者的下颌稍下垂，并有弱点在膝盖的感觉，但如果病情严重，该人可能会突然掉下来的蓝色。他的心，但是，目前还不清楚。猝倒是在明显的情绪反应的背景下发展起来：笑声，愤怒，恐惧或​​惊讶，使这个状态是特别不方便

疾病的原因还不完全清楚，但在某些情况下，有神经递质食欲素（基因HCRT，17q21上），其中规定的激励信号的在脑中的转让和影响睡眠和食欲的突变。 oreksinergicheskimi和其他神经元失败之间的信令系统，抑制单胺能神经元的活性和兴奋性信号到皮质减少流入。

消除嗜睡症-猝倒是不可能的，但是，对症治疗。病人开始感到过有规律的睡眠更好地在固定的时间和药品，激活中央肾上腺素能系统。

Fibrodisplaziya

Fibrodisplations骨化渐进症（FOP） - 僵化 - - 在错误的地方在体内开始产生新骨的一种罕见的遗传性疾病：肌肉，韧带，肌腱等结缔组织。这些可能会造成任何损伤的形成：跌打损伤，刀伤，破碎，肌内注射或手术。正因为如此它是不可能消除骨化：手术后骨骼也只能变得更加强大。生理骨化不与普通骨不同，可承受重载荷，这里只是不是它应该是。

PVD的发生是由于在该基因ACVR1 / ALK2的突变，编码一种骨形态发生蛋白受体。它传染给人类从一个亲本遗传，如果他生病了。依据疾病的载体不能是：病人可以是生病或没有。虽然FOP是疑难杂症，但现在第二个系列的名义下palovaroten，使您可以锁定负责的病理基因的药物测试。

Progeriya

儿童早衰，或哈钦森 - 吉尔福特综合征 - 一种疾病，影响到一个人出四个700万。在孩子下此诊断老龄化非常迅速，早期的：作为一个十几岁的患者看起来像是一个老人。他们开发了大量的老年病症导致内部器官和系统，骨骼，皮肤，肌肉和肌腱异常变弱，昏昏欲睡。同时，早老症儿童的发展水平并不逊色于同龄人，有时在他们面前。 13年 - 人从哈钦森 - 吉尔福特的综合症的平均寿命。作为一项规则，就变成心肌梗塞死亡的原因。描述只有一种情况下，当有这种诊断病人活到45岁。

孩子们的早衰的原因 - 中的基因LMNA两个拷贝（等位基因）一种自发突变，编码prelamin，A，这是一个前体纤层蛋白A和C，这些蛋白的所需的细胞核的壳的成熟形式是完整和功能正常。突变prelamin，A - 或“早衰蛋白”建议的那样，一些学者称之为 - 积累在细胞，使它们的核壳收缩，成为核的不规则形状。这些细胞不再分裂，通常，以使身体失去它的能力不仅生长，但也以替换死亡的细胞与新。

目前，该疾病也被认为是不可治愈的，但延长患者的寿命，并有助于改善各种对症治疗和体力活动，特别是游泳的质量。这些工具可以提高循环系统和关节。另外，生长激素被使用。

综合征ROHHAD

ROHHAD综合征（发病急骤肥胖与下丘脑功能障碍，通气不足和自主神经失调） - 一，其中一人开始快速增加体重和贪食症，呼吸道疾病患极为罕见的疾病，暂停呼吸睡眠，肺泡通气不足，以及心肺功能停止时。此外，在患者的诊断特性缺乏应对二氧化碳水平的增加的。

今天，在世界上注册的约100情况下，这种障碍。它通常出现在10（一般为3年）的年龄，显然有一种遗传性的。尽管研究在西方，该综合征ROHHAD的病因尚不清楚进行。据认为，它产生于垂体功能障碍，这导致遗传突变。然而，科学家们还没有确定哪个进程被违反在这种情况下。

作者：纳塔利娅Kienya
资料来源：T＆P I>

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