Знайдено генетичні захворювання, що викликає інсульти у дітей

Команда дослідників з Університету Турку та дослідників з національних інститутів охорони здоров’я (США) виявила, що спадкоємні мутації в ферменті крові ADA2 викликають споратичну лихоманку, шкірні висипання та інсульти в ранньому дитинстві. Захворювання називається дефіцитом ADA2 або DA2.





Захворювання має широкий спектр симптомів і його вираженість значно змінюється, що представило виклик для створення точної діагностики. Оскільки причина захворювання зараз відомо, можна підтвердити DADA2 за допомогою генної послідовності або шляхом вимірювання ферментативної активності ADA2. Група Андрія Завялова, одна з дослідників, тепер працює над розробкою нових діагностичних інструментів DADA2.

Відкриття молекулярної бази DADA2 позитивно впливає на лікування. Наприклад, заморожена плазма від здорових донорів може бути використана для відновлення ADA2 до роботи. Також вчені Антон та Андрій Завялов працюють над розробкою штучних форм білка. «Ми маємо чудовий досвід та багатство структурної інформації для розвитку терапевтичної ADA2», - сказав доктор Антон Завялов.





Джерело: nauka24news.ru/