发现遗传性疾病造成招的儿童



科学队伍的图尔库大学和研究人员从国家卫生研究所(美国)发现,继承基因突变的一种血液中的酶ADA2造成的零星发烧、皮疹和脑卒中的早期童年。 一个遗传疾病所谓的缺乏ADA2,或DADA2的。






该疾病具有广泛的症状及其严重程度差异很大,这提出了一个挑战到准确的诊断。 作为导致的疾病现在已知的,它将有可能确认DADA2通过使用基因序列或测量的酶的活性ADA2的。小组安德烈*扎维亚洛夫,一个研究人员,目前正在开发新的工具,用于诊断DADA2的。

发现的分子基础DADA2具有积极的影响进行治疗。 例如,冻结等离子体的健康的捐助者可以用来恢复ADA2的。 科学家们还安东和安德鲁Zavialova工作在发展中的人工形式的蛋白质。 "我们有一个很好的经验和丰富信息的结构发展的治疗ADA2",博士说安东Zavialov的。





资料来源:nauka24news.ru/

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