事了:5的最罕见的遗传疾病 Bashny.Net

八十五万一百八十一千八百三十五



©克里斯托弗*孔戴

遗传性疾病在医疗实践中都很常见的。 血友病、唐氏综合症，以色盲、乳糖不容忍现象的所有疾病产生的结果的突变和可能从一代传给一代。 然而，也有罕见的遗传疾病，这是可以诊断每一个专家。 致命的家庭失眠死亡没有睡觉

致命的家庭失眠是一种罕见的遗传性疾病，其中一个人死于无法入睡。 它仍然只发生在40个家庭。 致命的失眠的是通常的表现之间的30岁和60岁(最多50年之后)和持续时间从7到36个月。 随着疾病的进展，患者遭受越来越严重的睡眠障碍，和没有安眠药不帮他. 在第一阶段的失眠伴随着恐慌和恐惧，第二添加到他们幻觉和大量出汗. 在第三阶段的人与阿尔茨海默氏症失去睡觉的能力，并开始看得比他年长年。 然后开发老年痴呆症，并患者死亡，通常是从饥饿或肺炎。

致命的失眠源于一个事实，即密码(其编码三核苷酸)178的朊病毒的基因，位于20个染色体，而不是天冬，这是通常存在的体组成的蛋白质和必要的正常运作的中枢神经系统中，那里是天冬氨酸。 这改变形状的蛋白质分子，并成为朊病毒的侵略异常的蛋白质，它没有核酸。 在一个周围的朊病毒分子喜欢他，并且这将导致不可逆转的变化。 在此之前，它们发生在组织的丘脑:皮层下站的各种敏感的、负责任特别是对于发生的沉睡状态和运动机能:吞咽，吸吮,咀嚼的,笑。 根据行动的朊病毒，核丘脑都复盖着孔，变成一个海绵和停止工作。

这种疾病的特点是常染色体的显性类型的继承：那就是，它没有任何发言者。 这是传给子女从父母的概率为50%，并仅仅如果他们中的一个生病了。 男子和妇女遭受致命的家庭失眠以相同的频率。 今天，这种疾病被认为是无法治愈的。

嗜睡症-猝倒的攻击昏昏欲睡

综合症的嗜睡症-猝倒的，其特点是通过突然袭击的睡眠和休闲的身体的肌肉，也就是遗传性质和发生是由于违反行为的快速阶段的睡眠。 它是更为常见的致命的家庭失眠：40年，每100万人，也同样，男子和妇女。 一个人患有嗜睡症可以突然入睡了几分钟，在中间的一天。 "睡觉的攻击"是让人联想到的快速动眼睡眠可以经常发生多达100次，所述他们的一个头疼的问题，或没有他们。 他们往往是结果的不活跃的，但可能会发生在完全错误的时间：在发生性交、运动、驾驶。 一个人醒来休息。

大约80%的情况下，嗜睡症是伴随着猝倒：情节突然失去对肌肉，它定期重复进行的。 在轻微的情况下，患者降稍有下颚有一种感觉的弱点在膝盖上，但如果条件是严重的，该人可能会突然掉落的蓝色。 他心里仍然是清楚的。 猝倒的发展背景下的表达的情绪反应：笑、愤怒、恐惧或惊讶的是，这使得这一状况尤其感到不舒服。

这种疾病的原因还不完全清楚，但在一些情况的突变基因突变的神经递质的食欲素(HCRT基因，17q21)，其中规定的过程传输的兴奋信号在大脑和影响的睡眠和食欲。 信号系统之间的orexinergic和其他神经失败，抑制该活动的单胺能神经元，减少了流动的兴奋信号到皮质。

除去嗜睡症-猝倒是不可能的，但是，对症治疗。 的患者开始感觉更好地与经常睡在一定的时间和药品，激活中央肾上腺系统。

进行性骨化额外的骨头

进行性骨化ossificans进步(防)是一种罕见的遗传性疾病在身体开始形成新的骨骼骨化—在错误的地方：内部的肌肉，韧带，肌腱和其他结缔组织。 他们的教育可能造成的任何伤害：挫伤，裂伤、骨折、肌内注射或外科手术。 除ecificity不可能的：在手术后，骨只能变得更加强大。 生理上ecificity不同于普通的骨头和可以承受沉重的负荷，那只是不是应该的。

FOP引起的突变基因ACVR1/ALK2，其编码受体骨形态发生的蛋白质。 这是传送到人通过继承父母一方，如果他生病了,也是。 是一个载体疾病患者是生病了或没有。 而FOP是其中不可治愈的疾病，而现在第二系列的测试药物称为parovarian，可以阻止基因的负责的病理学。

早衰症的儿童，或者综合症哈钦森-吉尔福特，是一种疾病，影响到1 4-7万名儿童与这一诊断变老的速度非常快，早期的青少年患者的外观和感觉，因为老年人。 他们发展的许多与年龄有关的疾病，干扰的内部机构和系统，骨头皮肤的肌肉和肌腱成为弱和昏昏欲睡。 同时将发展水平的儿童早衰症都不逊于他们的同龄人，有时他们之前。 平均预期寿命的人患有从综合症的哈钦森-吉尔福特的，—13年。 作为一项规则，死亡原因是心肌梗塞。 仅描述一种情况下，当一个病人的诊断已达到45岁。

导致早衰症儿童的自发性突变的两份(基因)的基因LMNA，编prelamin，其前体的成熟形式的laminam A和C。这些蛋白质所需要的外壳的细胞核的完整和运作正常。 突变体prelamin和或"progerin"作为我建议叫它通过一些作者—聚集在细胞，所以他们缩小核络，与核心得到错误的形状。 这些细胞无法分裂所以有机体丧失了能力，不仅要增长，但也来代替死亡细胞新。

目前，这种疾病也被认为是无法治愈的，但是，延长患者的生命并提高其质量，帮助各种各样的对症治疗和身体活动，特别是游泳。 这些工具可用于改善条件的循环系统和关节。 此外，使用生长荷尔蒙。

综合症RAGHAD突然肥胖

RAGHAD综合症(快速发病肥胖症的有下丘脑功能障碍、通气不足以及自主神经失调)是一个极为罕见的疾病，其中一人开始迅速增重，并且遭受暴食症、呼吸道疾病停止呼吸睡眠期间，肺通气不足和心脏呼吸停止。 患有这种诊断是其特征由于缺乏响应，以增加在血液的二氧化碳。

迄今为止，世界上约100情况下的这种疾病。 这通常表现岁之前的10年(通常约为3年)，显然，是遗传性质。 尽管进行了中西部研究，病因的综合症RAGHAD仍然是不明确的。 据认为，它的发生是由于功能障碍的脑下垂体，这会导致遗传突变。 然而，科学家们还没有决定什么该过程是打破在这种情况。

 

资料来源：theoryandpractice.ru