Algo salió mal: las 5 más raras enfermedades genéticas Bashny.Net

Dieciseis millones veintitrés mil seiscientos sesenta y cuatro



© Christopher Conte

Enfermedades hereditarias en la práctica médica se producen con bastante frecuencia. La hemofilia, síndrome de down, ceguera al color, la intolerancia a la lactosa — todo esto de la enfermedad, que se producen como resultado de mutaciones y pueden transmitirse de generación en generación. Sin embargo, hay raras patologías genéticas, que es capaz de diagnosticar cada especialista. Fatal familiar insomnio Muerte sin sueño

Fatal familiar insomnio — редчайшая enfermedad hereditaria en la que personas mueren a causa de la incapacidad de conciliar el sueño. Hasta ahora, ella se notaba sólo el 40 familias de todo el mundo. Fatal el insomnio suele aparecer entre los 30 y los 60 años (más a menudo después de los 50 años) y tarda de 7 a 36 meses. A medida que la enfermedad progresa, el paciente sufre de los más graves trastornos del sueño, y ninguna de las pastillas para dormir no le ayudan. En la primera etapa de insomnio acompañado de ataques de pánico y fobias, en la segunda a ellos se añaden las alucinaciones y aumento de la sudoración. En la tercera etapa de la enfermedad, la persona pierde la capacidad de dormir y empieza a parecer mucho más viejo que su edad. A continuación, se desarrolla la demencia, y el paciente muere — como la regla del agotamiento o la neumonía.

Mortal el insomnio se produce por el hecho de que en кодоне (кодирующем тринуклеотиде) 178 del gen PRNP, situado a 20 del cromosoma, en lugar de аспарагина, que normalmente está presente en el cuerpo en la composición de las proteínas y es esencial para el funcionamiento normal del sistema nervioso, aparece el ácido aspártico. Esto cambia la forma de las moléculas de proteína, y se convierte prión — agresivo anormales de la proteína, en el que ninguno de los ácidos nucleicos. Bajo la acción de un приона rodean de moléculas de llegar a ser como él, y esto conduce a un cambio disruptivo. Ante lo cual, pasan en los tejidos talamusa: подкорковой "la estación" de todos los tipos de sensibilidad, relacionada en particular por la aparición de somnolencia de estado y las funciones motoras: trastornos de la deglución, succión, masticación, la risa. Bajo la acción de un prión núcleo talamusa están cubiertos por los poros, se convierten en una esponja, y dejan de funcionar.

Para la enfermedad caracterizado autosómica dominante tipo de herencia: es decir, no tiene medios. Los niños se transmite de padres con una probabilidad del 50% y sólo si alguno de ellos está enfermo. Los hombres y las mujeres se enferman fatal familiar insomnio con la misma frecuencia. Hoy en día, esta enfermedad se considera incurable.

Нарколепсия-катаплексия Tranquilos ataque

El síndrome de narcolepsia-катаплексии, caracterizada por ataques súbitos de sueño y la relajación de la musculatura del cuerpo, también tiene la genética de la naturaleza y se produce a causa de las violaciones rápida de las fases del sueño. Él se encuentra mucho más a menudo fatal familiar de insomnio: el 40 de cada 100 mil personas por igual en hombres y en mujeres. La persona que sufre нарколепсией, de repente es capaz de conciliar el sueño en pocos minutos en medio de un día. "Tranquilos ataque" recuerdan el sueño rem y pueden suceder muy a menudo: hasta 100 veces al día, con previas de dolor de cabeza, o sin ellos. A menudo провоцируются la inactividad, pero pueden producirse en totalmente en el momento equivocado: durante el acto sexual, el deporte, conducción. Despierta el hombre descansado.

Aproximadamente el 80% de los casos de narcolepsia acompaña катаплексия: destello episódica de la pérdida de tono muscular, que se repite regularmente. En los casos leves, el paciente ligeramente отвисает la mandíbula inferior y se produce la sensación de debilidad en las rodillas, pero si la condición es grave, la persona puede de repente caer en un lugar llano. Su conciencia permanece clara. Катаплексия se desarrolla en el fondo expresa de las respuestas emocionales: la risa, la ira, el miedo o la sorpresa, lo que hace que dicho estado especialmente incómodo.

La causa de la enfermedad hasta que la clara no hasta el final, pero en algunos casos se observó la mutación mutación, un neurotransmisor орексина (gen HCRT, 17q21), por el que se regula el proceso de transferencia de las señales de excitación en el cerebro y afecta el sueño y el apetito. Sistema de señal entre орексинергическими y otras neuronas, se produce un error, oprimida la actividad моноаминергических de las neuronas y reduce el flujo de las señales de excitación en la corteza.

Resolver нарколепсию-катаплексию no se puede, sin embargo, el tratamiento sintomático es. Los pacientes comienzan a sentirse mejor gracias a regular el sueño en un momento determinado y medicamentos, inicia el trabajo adrenérgicos centrales de los sistemas.

Фибродисплазия Exceso de hueso

Фибродисплазия оссифицирующая progresiva (ФОП) — rara es una enfermedad genética, cuando el cuerpo comienza a formar nuevo hueso — оссификаты — en el lugar equivocado: en el interior de los músculos, los ligamentos, los tendones y otros tejidos conectivos. A su educación puede llevar cualquier lesión: lesión, corte, fractura, inyección o de la operación. Debido a esto, eliminar оссификаты no: después de la cirugía del hueso sólo puede crecer más fuerte. Fisiológicamente оссификаты no son diferentes de los ordinarios de los huesos y pueden soportar grandes cargas, aquí sólo se encuentran allí donde es necesario.

ФОП se produce debido a mutaciones en el gen ACVR1/ALK2, кодирующем receptor de la médula морфогенетического de la proteína. Se transmite al hombre por herencia de uno de sus padres, si él también está enfermo. Ser portador de esta enfermedad no se puede: el paciente o enfermo, o no. Hasta ФОП se refiere al número de enfermedades incurables, sin embargo, ahora se procederá a una segunda serie de pruebas medicamento bajo el nombre de паловаротен, que permite bloquear el gen responsable de la patología.

Zona de прогерия, o síndrome de hutchinson-Гилфорда, es una enfermedad que afecta a 1 persona de 4-7 millones de Cuerpo de los niños con el mismo diagnóstico está envejeciendo muy rápidamente y pronto: ya en la adolescencia, los pacientes se ven y se sienten, como los ancianos. En ellos se desarrollan muchos propias de la patología, se producen fallos de los órganos y sistemas internos, los huesos, la piel, los músculos y los tendones se vuelven débiles y flácidos. Por el nivel de desarrollo de los niños con прогерией no ceden a sus compañeros, y a veces están por delante de ellos. La duración media de la vida de las personas afectadas por el síndrome de hutchinson-Гилфорда, es de 13 años. Como regla general, la causa de la muerte se convierte en un infarto de miocardio. Se describe todo un caso, cuando el paciente con el mismo diagnóstico vivió hasta los 45 años.

La causa del surgimiento de infantil прогерии — mutación espontánea en una de las dos copias (alelos) de un gen LMNA, codifica преламин Y que es el precursor de las formas maduras de la ламинов A y C. Estas proteínas son necesarias para la envoltura de las células de los núcleos ha sido completa y correctamente funcionando. Mutante преламин A — o "прогерин", como sugieren llamarlo algunos autores, — se acumula en las células, por lo que su nucleares shell сморщиваются, y los núcleos de la adquieren la forma incorrecta. Estas células ya no pueden normalmente compartir, por lo que el cuerpo pierde la capacidad de no sólo crecer, sino también sustituir отмирающие células nuevas.

En este momento, esta enfermedad también se considera incurable, sin embargo, prolongar la vida de los pacientes y mejorar su calidad de ayuda diverso tratamiento sintomático y la actividad física, especialmente la natación. Estas herramientas permiten mejorar el estado del sistema circulatorio y de las articulaciones. Además, se utiliza la hormona de crecimiento.

El síndrome de РОХХАД Repentino de la obesidad

El síndrome de РОХХАД (Rapid-inicio la obesidad de la oms with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation) es una enfermedad rara, en la que la persona comienza a subir de peso rápidamente y sufre de bulimia, enfermedades respiratorias, de las paradas de la respiración durante el sueño, alveolar hipoventilacin y кардиореспираторных paradas. También para los pacientes con el mismo diagnóstico se caracteriza por la ausencia de respuesta al aumento en la sangre de dióxido de carbono.

Hoy en día, se registraron alrededor de 100 casos de este trastorno. Normalmente se manifiesta en menores de 10 años (a menudo alrededor de 3 años) y, aparentemente, tiene la naturaleza hereditaria. A pesar de las realizadas en el Oeste de la investigación, la etiología del síndrome de РОХХАД todavía no es clara. Se considera que se produce debido a la disfunción de la glándula pituitaria, que se llama mutación genética. Sin embargo, los científicos aún queda por definir qué proceso se perturba en este caso.

 

Fuente: theoryandpractice.ru