Encuentra una enfermedad genética provoca derrames cerebrales en los niños

El equipo de científicos de la Universidad de turku y de los investigadores del instituto Nacional de salud (estados unidos) descubrieron que las mutaciones heredadas en ферменте de sangre – ADA2 causan спорадическую fiebre, erupciones cutáneas y hemorragias cerebrales en la infancia temprana. Una enfermedad genética llamado déficit ADA2 o DADA2.





La enfermedad tiene una amplia gama de síntomas y su gravedad varía considerablemente, lo que supone un problema para un diagnóstico preciso. Así como la causa de la enfermedad ya conocida, podrá confirmar la DADA2 con la ayuda de genética de la secuencia o la medición de la actividad enzimática ADA2.El grupo de andrés Завьялова, uno de los investigadores, que ahora trabaja en el desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico DADA2.

La apertura de la base molecular DADA2 tiene consecuencias positivas para el tratamiento. Por ejemplo, congelado el plasma de donantes sanos puede ser utilizado para la recuperación de ADA2. También los científicos antón y andrés Завьяловы están trabajando en el desarrollo de formas artificiales de proteínas. "Tenemos una gran experiencia y la riqueza de la información estructural para el desarrollo terapéutico ADA2", dijo el doctor anton zavyalov.





Fuente: nauka24news.ru/