Комп'ютерна діагностика рідкісних генетичних захворювань з сімейних фото

Комп'ютерний аналіз фотографій допоможе лікарам діагностувати дитину з рідкісним генетичним розладом, кажуть дослідники з Університету Оксфорда (Великобританія). Дослідники прийшли з комп'ютерною програмою, яка розпізнає риси обличчя у фотографіях, а потім дивляться на схожість в структурі обличчя для різних захворювань, таких як синдром Down, синдром Ангелмана або синдром Getchinson-Gilford, і дає можливі матчі в їх схожості.





Завдяки новітнім технологіям комп’ютерного візуального сприйняття та машинного навчання алгоритм поступово розуміє, які функції обличчя приділяють особливу увагу і що в зростаючій базі фотографій людей з певним діагнозом можна ігнорувати.

Дослідження було опубліковано в журналі eLife. Довіра, Національний інститут охорони здоров’я, Оксфордський центр біомедичних досліджень та Європейської дослідницької ради.

Хоча кожен окремий генетичний розлад зустрічається рідко, вважається, що всі разом ці захворювання впливають на 1 у 17 осіб. Серед них можуть мати симптоми, які знижують якість життя. Однак більшість людей не проходять генетичну діагностику.

Діагностика рідкісних генетичних захворювань є великим кроком. Таким чином, можна подарувати батькам деякий шанс і поради щодо генетичних ризиків або ймовірність передачі. Діагностика може також поліпшити розуміння того, як хвороба може прогресувати, або показати, які симптоми викликані генетичними розладами і які інші причини, які можна вилікувати, говорить провідний дослідник Dr Крістофер Nellaker з відділу функціональних геномів університету Оксфорда.

Команда дослідників з Університету Оксфорда, в тому числі перший автор Quentin Ferry і професор Андрій Зісерман з кафедри технічних наук, додали свої знання про комп'ютерне визнання і машинне навчання.

Професор Зісерман заявив: «Це чудово, щоб побачити таке винахідливе і вигідне застосування сучасних методик розпізнавання. й

Визначте підозрювані розлади, як правило, вимагає клінічних генетиків, щоб прийти до висновку на основі особливостей обличчя, а також дотримуйтесь випробувань і особистого досвіду. Вважається, що 30-40% рідкісних генетичних порушень призводять до змін на обличчі та черепахі особливості. Ймовірно це тому, що так багато генів беруть участь у розробці обличчя і черепа під час росту малюка у вугрі.




Дослідники вивчали комп'ютер, щоб зробити деякі оцінки об'єктивно.

Розробляючи програму, схожу на Google, Picasa та інші фотопрограми, що розпізнає обличчя в повсякденних фотографіях. Програма враховує освітлення, якість зображення, фон, поставу, вирази обличчя та відмінні риси. Створює опис структури обличчя, визначаючи кути очей, носа, рота та інших особливостей, а також порівнює їх з вже перегляданими фотографіями, які зберігаються в базі даних.

Алгоритм, розробленим дослідниками, автоматично групує пацієнтів з такими ж захворюваннями.
У разі, якщо вона вже вивчала багато фотографій інших людей з синдромом.

Пацієнти групуються навіть якщо вони не мають документального тесту, потенційно допомагаючи виявити дуже рідкісні генетичні розлади.

«У майбутньому лікарі з будь-якої точки світу зможуть запустити картину пацієнта через програму і дізнатися які генетичні розлади, які вони можуть мати». Цей об'єктивний підхід допоможе вузьким діагностиком, спростити порівняння і дозволити лікарям зробити більш точну діагностику, говорить доктор Неллкер.

Єгор Яковлєв за Медичним експресом.

Джерело: nauka21vek.ru