Ключовим кроком у розумінні того, як тисячі мутацій геномів можуть бути пов’язані з захворюваннями людини, які у порівнянні з геномами 29 ссавців, включаючи людей.
95% геному людини складається з послідовностей ДНК, функцій яких ще не було створено. Те ж саме ДНК, яка в науковій спільноті називається «роз’ємом» або «темною речовиною», присутній в інших організмах. Поглибше навчати ДНК «з’єднання» вдалося в результаті масштабного дослідження, що проводиться міжнародною групою генетиків США та Швеції, результати яких публікуються в журналі Nature.
Сфера наукових інтересів була так званою нормативною послідовністю, своєрідною генетичною перевагою, яка сама по собі не здається переносити будь-яку інформацію про організм, але контролює активність генів, зокрема, відвертаючи їх в міру необхідності або, навпаки, активізуючи.
Карта нормативних елементів, складених науковцями, представляє собою ключовий крок розуміння того, як можуть бути пов'язані тисячі геномних мутацій.
Попередні дослідження миша та геноми людини свідчать про те, що є нормативні елементи в геномах тварин, але попередні дослідження знайшли тільки дуже невелику частку цих елементів. Зрозуміти ситуацію в більш докладній деталях вчені збирають цілу чоловічу справу до дослідження, вивчення та порівняння геномів 29 різних ссавців, включаючи кроликів, щурів, слонів, і, звичайно, людини.
В першу чергу оприлюднили п'ять років, з 20 цих геномів.
В результаті виявлено майже три мільйони раніше невизнаних елементів ДНК «з’єднання», які залишаються незмінними для всіх тварин, які вивчаються, і зміна яких в геному людини безпосередньо пов’язана з захворюваннями.
Нагадаємо, що ДНК складається з чотирьох основ: аденіну (А), цитозину, тиміну (Т) і гуаніну (Г), а порядок цих основ називається послідовністю ДНК. Вивчаючи геноми своєї чоловічої, вчені змогли, якщо не визначилися, то хоча б зробити припущення про функції більш ніж половина 360 мільйонів послідовностей, що містяться в цих негабаритних елементах геному. Зокрема, було виявлено майже 4 тис. раніше невизнаних звичок (секції генів, які здійснюють інформацію про первинну структуру білка) і 10 тис. елементів з високим ступенем збереження, які можуть брати участь в регуляції процесу, коли організм виробляє потрібні білки. Відкрито понад тисячі нових вторинних структур з сімей РНК, які регулюють функцію гена.
Порівняно з допомогло дослідникам зрозуміти, як ці нерівномірні частини їх геномів, що еволюціонуються у тварин більше сотні мільйонів років. %% до
«Ми змогли встановити те, що всі тварини мають однакові нормативні елементи», - зазначив голова команди Ерік Лендер, директор Інституту Бродів, який очолював дослідження. еволюційні зміни, викликані адаптацією до різних звичок і способу життя, здавалося б, було запрограмовано 100 мільйонів років тому і все ще відбуваються в геному людини.
На додаток до пошуку негайних нормативних частин ДНК, поширених на всю чоловічу думку, порівняння також розкриває близько тисяч регіонів геному, які швидко змінюються тільки у людини та інших вищих примузиках.
За даними вчених, це дає їм багато початкових точок для вивчення еволюції людини за допомогою ДНК.
Метод порівняння сукупності повністю послідовних геномів відносно нового, якщо тільки вчені не мали такого набору до недавнього часу. Ця методика дозволяє виявити регіони геному, які раніше не виявлятимуть. Чим більше геномів різних видів беруть участь у таких порівняннях, тим ефективнішим буде цей новий і справді потужний метод.