Две девочки, которые никогда не взрослели

Изучая этих детей, учёные ищут ключ к бессмертию

Две девочки, кажется, решили бросить вызов самой неизбежной вещи в жизни: старению.

Журналисты уже давно следят за девочками со странным недугом, причину которого никто не может объяснить, и об одном учёном, который полагает, что эти дети могут дать ключ к бессмертию.

Ричард Уокер пытался победить старение ещё будучи 26-летним хиппи. Это было ещё в 1960-х годах, он был молод, но всегда понимал, что старость в конце концов отнимет его жизненную силу, и с каждым годом его тело будет становиться всё менее и менее надёжным. Как-то раз Уокер пообещал самому себе, что к 40 годам обязательно найдёт лекарство от старости.

Уокер стал учёным, чтобы понять, почему он смертен. До него специалисты уже опубликовали несколько сотен теорий старения, и связывали они его с самыми разными биологическими процессами. Но никто из них не так и не увидел полной картины этого явления.

Уокер, которому сейчас 74, полагает, что ключом к прекращению старения может оказаться редкая болезнь, у которой сегодня даже нет официального названия. Её называют просто «синдром Х».

Уокер нашёл двух девочек с этим странным заболеванием. Девочки, казалось, совершенно не старели. Уокер подозревает, что болезнь, вероятно, была вызвана сбоем в ДНК. И теперь его поиски бессмертия зависят от того, найдёт ли он этот сбой.



В конце напряжённой рабочей недели Мэри Маргарет Уильямс забирает своих детей домой из школы. Она водит огромный внедорожник. Трое старших детей сидят на заднем сиденье. Десятилетняя София с брекетами на зубах, сидит рядом с семилетним Энтони и пятилетней Алиной. Трое детей помладше разместились посредине машины. Это двухлетняя Майя, годовалый Люк и наконец, Габриэль. Если верить календарю, она почти подросток. Но её сознание — как у новорожденного.



В 2004-м году, когда Мэри Маргарет и её муж Джон отправились в больницу, где появилась Габби, они понятия не имели, что произошло. Кожа Габби после родов имела синюшный оттенок. Врачи пытались стабилизировать её состояние в палате интенсивной терапии для новорождённых, а затем начали серию тестов.

Через несколько дней Уильямсы узнали, что их дочь проиграла в генетической лотерее.

Лобная доля её мозга была гладкой, на ней не было никаких извилин. Её зрительные нервы, обеспечивающие связь между мозгом и глазами, были атрофированы, в результате она осталась слепой. Ребёнок страдал двумя видами порока сердца. Её крошечные кулачки не разжимались. Также у ребёнка была «волчья пасть» и нарушение глотательного рефлекса, и это означало, что кормить её придётся через трубку.

День за днём Мэри Маргарет и Джон разрывались между Габби в больнице и 13-месячной Софией дома. Врачи провели множество генетических тестов, но все они ничего не дали. Никто не имел понятия, что с ребёнком.



Габби много плакала, любила, когда её берут на руки и ела каждые три часа, как и любой другой новорожденный. Но с возрастом она не менялась. В четыре месяца у неё начались припадки. А самая большая странность была в том, что девочка совершенно не подросла. Её осматривали самые разные специалисты: невролог, офтальмолог, ортопед, кардиолог, гастроэнтеролог. И все они в один голос говорили: сделать ничего нельзя.

Первые несколько лет были очень трудными для семьи. Несмотря на то, что волосы и ногти Габби росли, её тело не росло. Однако пара решила, что хочет больше детей. В 2007-м году появился Энтони, в следующем — Алина. К тому моменту Уильямсы уже перестали ходить по врачам, и признали, что помочь Габби невозможно.



Девочка по имени Брук родилась на несколько недель раньше срока, и тоже с большим количеством врождённых дефектов. Её педиатр записал, что у неё «синдром Х», поскольку не знал, как ещё это назвать. Прошло целых две недели, прежде чем Уокеру разрешили осмотреть Брук. Уокер взял образцы крови для генетического анализа, а в 2009-м году его научная группа опубликовала краткий отчёт о её состоянии.

В ходе тестирования было установлено, что органы и ткани Брук развиваются с разной скоростью. Её умственный возраст, в соответствии со стандартными тестами, мог составлять от одного до восьми месяцев. Возраст её зубов — восемь лет. Возраст костей — десять лет. Лишь ногти и волосы у неё росли нормально.

Всё это было свидетельством того, что Уокер назвал «дезорганизацией развития». Тело Брук, казалось, развивается не как единый скоординированный блок, а как совокупность отдельных частей, лишённых всякой синхронизации.

«Она не просто застыла во времени. Ее развитие продолжается, но в неорганизованной форме», — написал Уокер.



Самый главный вопрос звучал так: почему развитие Брук так «развалилось»?

Это произошло не из-за неправильного питания, это случилось не из-за гормонов. А значит, ответ должен был быть в её генах. Уокер подозревал, что у девочки есть сбой в одном гене или в целом наборе генов, отвечающих за программу здорового развития.

Старение, думал Уокер, происходит потому, что эта программа развития никогда не выключается. Это постоянные изменения. Хотя после того, как мы повзрослели, нашим взрослым органам изменения уже не нужны. Им нужно просто «техническое обслуживание».

«Если вы создали идеальный дом, в какой-то момент вы прекращаете добавлять в его стены кирпичи. Когда вы создали идеальную постройку, вы не будете продолжать бегать вокруг неё с шуруповёртом. Но эволюция работает не так, потому у нас и не появилось своеобразного „выключателя“ с надписью „стоп“, который позволял бы остановить развитие в нужный момент. В результате мы продолжаем добавлять кирпичи в наш идеальный дом. На первый взгляд это не вызывает больших проблем: провисла крыша тут, разбилось окно там. Но в конце концов дом не выдерживает и разваливается»

Брук была особенной, потому что она, казалось, родилась со встроенным «выключателем». Но найти генетического преступника оказалось невероятно трудно. Для этого Уокеру требовалось в буквальном смысле проверить весь геном Брук, шаг за шагом. Но к большому огорчению Уокера, родители Брук внезапно отказались от дальнейшего сотрудничества с ним.

Шанс продолжить исследования он получил в 2009-м году, когда Мэри Маргарет Уильямс увидела фотографию Брук на обложке журнала People и связалась с Уокером. В течение нескольких месяцев Уильямсы сотрудничали с Уокером. Они не питали особых иллюзий о том, что состояние Габби как-то изменится. Но они, по крайней мере, надеялись выяснить, что с ней не так.

В 2011-м году Уокер объединил свои усилия с генетиками из Университета Дьюка. Они начали детальное изучение геномов Габби и её родителей. Проведя сотни тестов, исследователи смогли сказать, что Габби не унаследовала свои мутации от родителей. Тем не менее, анализ генома до сих пор не дал исследователям чёткого представления о том, что же стоит за болезнью Габби, и исследования продолжаются по сей день.

24 октября 2013-го года скончалась Брук. Ей было 20 лет. Мэри Маргарет узнала об этом, когда ей позвонила подруга, прочитав об этом в журнале. Эта новость очень расстроила её.

«Несмотря на то, что мы никогда не встречались с семьёй Брук, они стали частью нашего мира», — сказала она.



Габби в настоящий момент жива, и чувствует себя хорошо. Мэри Маргарет и Джон больше не планируют её похороны. Вместо этого они думают о том, что произойдёт, если Габби переживёт их, поскольку Джону в этом году исполнилось 50, а Мэри Маргарет — 41.

via factroom.ru