Dos niñas que nunca crecieron
parecen Dos niñas que han decidido desafiar las cosas más inevitables en la vida:. envejecimiento
Los periodistas han sido mucho viendo las niñas con una extraña enfermedad, la causa de que nadie puede explicar, y un científico que cree que estos niños pueden proporcionar la clave de la inmortalidad.
Richard Walker intentó conquistar el envejecimiento cuando todavía era un hippie de 26 años de edad. Fue en 1960, él era joven, pero siempre supo que la vejez finalmente toma su fuerza de la vida, y cada año su cuerpo se convertirá en cada vez menos fiable. Una vez Walker me prometió que durante 40 años se requiere para encontrar una cura para la vejez.
Walker se convirtió en un genio para entender por qué él es mortal. Antes de él, los expertos han publicado varios centenares de teorías del envejecimiento, y lo ataron a una variedad de procesos biológicos. Pero ninguno de ellos no ver la imagen completa de este fenómeno.
Walker, que es ahora de 74 años, cree que la clave para acabar con el envejecimiento puede ser una enfermedad rara, que hoy ni siquiera tienen un nombre oficial. Simplemente se llama "síndrome X».
Walker encontró las dos niñas con esta extraña enfermedad. Las chicas parecían bastante haciendo viejo. Walker sospecha que la enfermedad fue causada probablemente por una avería en el ADN. Y ahora su búsqueda de la inmortalidad depende de si se encuentra con este fracaso.
Al final de una semana de trabajo ocupada, Mary Margaret Williams lleva a sus hijos a casa de la escuela. Ella conduce un enorme SUV. Los tres hijos mayores se sientan en el asiento de atrás. Diez Sofía con las paréntesis en sus dientes, sentado junto a un niño de cinco años y siete años de edad Anthony Alina. Los tres más joven niños fueron colocados en el centro de la máquina. Esta bienal Maya años Lucas, y por último, Gabriel. Si usted cree que el calendario, es casi un adolescente. Pero su mente -. Como un recién nacido
En 2004, cuando Mary Margaret y su esposo, John, fueron al hospital, donde había Gabby, no tenían idea de lo que había sucedido. Gabby piel después del nacimiento tenía un tono cianótico. Los médicos trataron de estabilizar su estado en la unidad de cuidados intensivos para recién nacidos, y luego comenzó una serie de pruebas.
Pocos días después, Williams se enteró de que su hija perdida en la lotería genética.
El lóbulo frontal de su cerebro era suave, que no llevaba ningún arrugas. Sus nervios ópticos, proporcionando un enlace entre el cerebro y los ojos estaban atrofiadas como resultado se quedó ciego. El niño sufrió dos tipos de enfermedades del corazón. Sus diminutos puños no aflojó. Además, el niño era "paladar hendido" y una violación del reflejo de deglución, y esto significaba que habría alimentado a través de un tubo.
Día a día, Mary Margaret y John Gabby debate entre el hospital y 13 meses de edad, Sophia casa. Los médicos han realizado muchas pruebas genéticas, pero dado nada. Nadie tenía ni idea de lo que un niño.
Gabby lloraba mucho, me encantó cuando se toma en las manos y comer cada tres horas, al igual que cualquier otro recién nacido. Pero con la edad, no ha cambiado. En cuatro meses, comenzó los ataques. Y la mayor rareza fue que la chica no cultiva. Se examinó una variedad de especialistas: un neurólogo, oftalmólogo, cirujano ortopédico, cardiólogo, gastroenterólogo. Y están todos en una voz que decía:. Nada se puede hacer
Los primeros años fueron muy difíciles para la familia. A pesar del hecho de que el cabello y las uñas crecieron Gabby, su cuerpo no creció. Sin embargo, la pareja decidió que quería más hijos. En 2007, apareció Anthony, al lado - Alina. En el momento en Williams han dejado de ir a los médicos, y reconoció que es imposible para ayudar a Gabby.
Una chica llamada Brooke nació unas semanas antes, y también con un gran número de defectos de nacimiento. Su pediatra escribió que "Síndrome X", porque no saben de qué otro modo llamarlo. Se necesitaron dos semanas enteras antes de Walker se le permitió inspeccionar Brook. Walker tomó muestras de sangre para el análisis genético, y en 2009, su grupo de investigación ha publicado un resumen de su estado.
Durante las pruebas, se encontró que los órganos y tejidos Brook desarrollan a ritmos diferentes. Su edad mental, de acuerdo con las pruebas estándar, podría ser de uno a ocho meses. Edad de los dientes - ocho años. Huesos público - diez años. Sólo las uñas y el cabello que creció normalmente.
Todo esto era evidencia de que Walker llama la "interrupción del desarrollo." El cuerpo de Brooke parecía no desarrollarse como una unidad coordinada, sino como una colección de piezas separadas, privado de cualquier sincronización.
"No se trata sólo congelado en el tiempo. Su desarrollo continúa, pero en una forma desorganizada "- escribió Walker
.
La pregunta principal era: ¿por qué el desarrollo de la denominada Brooke "se derrumbó»
?
Esto no sucedió debido a la desnutrición, que no sucedió debido a las hormonas. Así, la respuesta tenía que estar en sus genes. Walker se sospecha que la chica tiene un defecto en un solo gen o de un conjunto de genes responsables para el sano desarrollo del programa.
Envejecimiento, Walker pensó, es debido a que el desarrollo de este programa nunca se ha apagado. Este es un cambio permanente. Aunque después de que crecimos, nuestros cuerpos cambian los adultos ya no son necesarios. Necesitan un "mantenimiento».
«Si ha creado la casa perfecta, en algún momento de dejar de añadir a sus paredes de ladrillo. Cuando haya creado el edificio perfecto, no seguir circulando alrededor de él con destornilladores. Pero la evolución no funciona, porque no hemos aparecido una especie de "interruptor" con la palabra "stop", que permitiría a detener el desarrollo en el momento adecuado. Como resultado de ello, continuamos agregando ladrillos a nuestra casa ideal. A primera vista, no causa grandes problemas: la flacidez techo aquí destrozó una ventana allí. Pero al final, la casa no se sostiene y se deshacen »
Blockquote> Brooke era especial, porque parecía haber nacido con un "interruptor" integrado. Pero encontrar el culpable genética resultó ser increíblemente difícil. Para ello, Walker tenía que probar, literalmente, todo el genoma de Brooke, paso a paso. Pero para disgusto de Walker, los padres de Brooke repente se negaron aún más la cooperación con él.
La posibilidad de continuar los estudios que recibió en 2009, cuando Mary Margaret Williams Brooke vio una foto en la portada de la revista People y contactó Walker. A los pocos meses Williams colaboró con Walker. Ellos no alimentan ilusiones especiales sobre el estado de Gabby alguna manera cambiar. Pero, al menos, con la esperanza de averiguar lo que estaba mal con ella.
En 2011, Walker se unió a los genetistas de la Universidad de Duke. Comenzaron un estudio detallado de los genomas de Gabby y sus padres. Después de cientos de pruebas, los investigadores fueron capaces de decir que Gabby no ha heredado la mutación de sus padres. Sin embargo, el análisis del genoma aún no se ha dado a los investigadores una idea clara de lo que está detrás de la enfermedad de Gabby, y la investigación continúa hasta nuestros días.
24 de octubre 2013, el año en que murió Brook. Ella tenía 20 años. Mary Margaret se enteró de ello cuando ella llamó a un amigo, después de leer sobre él en una revista. Esta noticia fue muy molesto ella.
"A pesar del hecho de que nunca nos hemos reunido con la familia Brooke, que se han convertido en parte de nuestro mundo," - dijo
.
Gabby es actualmente vivo y bien. Mary Margaret y John no planean su funeral. En cambio, piensan en lo que sucede cuando Gabby sobrevivir ellos, como Juan de este año fue de 50, y Mary Margaret - 41.
a través factroom.ru
