Насколько функциональна наша ДНК

Геном людини складається з шести мільярдів сегментів ДНК. Але скільки з них насправді роблять щось важливе? Два роки тому вчені ENCODE взяли участь у тому, що більшість ДНК, 80 відсотків, працює належним чином. Речі змінилися з тих пір.

Початкова оцінка була негайно захоплена ЗМІ та привертала увагу громадськості, з генетичними генетичними організаціями викликали результати «пристрасно». В університеті Оксфорді було виявлено, що лише 8.2% ДНК людини є функціональним.

Перехід від 80 до 8.2 відсотків виглядає екстремально, і ви впевнені, що два дослідження можуть прийти до таких різних результатів. Університет Мельбурна вчений Шарль Робін пояснює, що дискрепція полягає в визначенні функціонального терміну.

ENCODE визначена функціональність як «біохімічна функція» — це, якщо сегмент ДНК асоціюється з певними білками, це буде «біохімічно функціональним», навіть якщо не впливає на фенотип особистості.

Звісно, це бачення функціональності призвело до 80% «функції ДНК». Однак багато вчених не згодні з цим визначенням.

Д-р Робін запропонував розглянути термін «функціональності» для позначення сегментів ДНК, які, якщо пошкоджені, можуть призвести до шкідливого впливу; таким чином, ці розділи ДНК будуть критичними для розвитку. Таке визначення використовувався Тінером та його колегами у новітніх дослідженнях.

Щоб перевірити це, генетики можуть навмисно видаляти сегменти ДНК і вивчити ефекти. Правда, є очевидні етичні обмеження для тестування цього у людини. На прикладі дослідження Лунтера вивчали порушення, які генеруються еволюцією для оцінки функціональних розділів ДНК. По суті, ті послідовності, які залишаються незмінними або добре збереженими, швидше за все, є функціональними, в той час як регіони без функцій безперервно завойовують час без обмежень.

Вчені навчили низку видів з різними рівнями генетичних відмінностей людини. Функціональна частина генома змінилася на перебіг еволюції разом з розвитком видів, що веде до фенотипної революції, яка в свою чергу призвело до людей, що шукають різні з мишки, наприклад. Тінер і його колеги розраховують ці відмінності між геном людини і геномами видів на різних стадіях еволюції і придумали оцінку 8,2%.

"Ця фігура - 8.2% - не дивно, - каже Робін. Це може бути очікувано на основі попередніх досліджень. Велике про цю роботу, однак, є кількісними методами, які давали нам чітку відповідь. й

Результати не тільки мають великих наслідки для генетичних досліджень, але також будуть важливі для інших цілей, таких як медичні дослідження. За допомогою моделі миша і знаючи відмінності в функціональних генах між мишей і людиною, вчені краще зрозуміти, чому людина може реагувати на різне, ніж мишей під час медичних досліджень.

Наступним кроком є визначення функції цих важливих 8.2 відсотків ДНК. Що стосується решти 91.8% ДНК, то це здається значно без використання. Хоча серед цього набору сегментів можна зашифрувати цікаві елементи роботи ДНК в цілому.

Джерело: hi-news.ru