Es funcional en la medida de nuestro adn

El genoma humano está compuesto de seis mil millones de segmentos de adn. Pero, ¿cuántos de ellos realmente están haciendo algo importante? Hace dos años, los científicos ENCODE llegado a la conclusión de que la mayor parte del adn, el 80% no está funcionando como se esperaba. Desde entonces, todo ha cambiado.

Original de la evaluación inmediatamente luego recogido por los medios de comunicación y llamaron la atención del público, de la genética han llamado los resultados de "absurdas". La más reciente estudio realizado por el doctor Гертоном Лунтером de la universidad de oxford, demostró que sólo el 8,2% del adn humano — funcional.

La transición desde los 80 hasta el 8,2 por ciento se ve extremos, y seguramente se está preguntando cómo dos estudios podrían llegar a resultados diferentes? El científico de la Universidad de melbourne charles robin explica que la diferencia radica en la definición del término "funcional".

ENCODE ha identificado la funcionalidad como "bioquímica de la función" — es decir, si el segmento de adn se asocia con ciertas proteínas, que será "bioquímicamente funcional", incluso si no tiene ninguna influencia en el fenotipo de la persona.

Por supuesto, esta visión de la funcionalidad ha llevado a que el 80% de adn será "funcional". Sin embargo, muchos científicos no están de acuerdo con esa definición.

El dr. robin propuso considerar el término "funcionalidad" para referirse a los segmentos de adn que, una vez dañado, pueden provocar efectos nocivos; por tanto, estas regiones de adn será crucial para el desarrollo. Es la misma definición utilizado Лунтер y sus colegas en el estudio.

Para comprobar esto, los genetistas pueden deliberadamente eliminar segmentos de adn y estudiar las consecuencias. La verdad, existen evidentes éticos restricciones de validación de esta en la gente. En lugar de ello, el grupo de estudio Лунтера consideró la violación, la generada por la evolución para evaluar las regiones de adn son funcionales. En realidad, las secuencias que han permanecido sin cambios o bien conservados serán, probablemente, funcionales, mientras que las parcelas sin funciones evolucionan constantemente, con el tiempo, sin ningún tipo de restricciones.

Los científicos han estudiado una serie de tipos con diferentes niveles de diferenciación genética de los seres humanos. La parte funcional del genoma ha cambiado en el momento de la evolución, junto con la evolución de las especies, lo que llevó a фенотипической de la revolución, que, a su vez, ha llevado a que el hombre no se ve así, como un ratón, por ejemplo. Лунтер y sus colegas han calculado las diferencias entre el genoma humano y los genomas de las especies en las diferentes etapas de la evolución y han llegado a la evaluación en el 8,2%.

"Esta cifra es del 8,2% — no sorprende — dijo robin. — Esto era de esperar sobre la base de estudios anteriores. Lo más notable en este trabajo, sin embargo, los métodos cuantitativos, que nos dieron una respuesta clara".

Los resultados van a tener graves consecuencias para la investigación en el campo de la genética, pero también serán importantes para otras esferas, por ejemplo, la investigación médica. Mediante el uso de "мышиную" modelo y a sabiendas de las diferencias funcionales de genes entre los ratones y los seres humanos, los científicos van a comprender por qué las personas pueden reaccionar de no ser así, como el ratón, durante los ensayos médicos.

El siguiente paso para los investigadores es la definición de las funciones de estas importantes 8,2% de adn. En cuanto al resto de 91,8% de adn, pero ella es en su mayor parte inútil. Aunque entre este conjunto de segmentos pueden ser codificados interesantes elementos de trabajo de adn en general.

Fuente: hi-news.ru