Гены и среда: что близнецы могут рассказать нам о судьбе

© Maja Daniels

Наследственность или среда, окружающая атмосфера или природная склонность — что делает нас такими, какие мы есть? Найти рациональные аргументы в этом споре помогают психологические исследования однояйцевых близнецов. От рождения они обладают одинаковым набором генов, а потому любые различия между ними, будь то гомосексуальность, уровень IQ или религиозность, можно списать на влияние среды и воспитания.

«Для экзистенциалиста человек потому не поддается определению, что первоначально ничего собой не представляет. Человеком он становится лишь впоследствии, причем таким, каким он сделает себя сам». Это слова Жан-Поля Сартра. Интересно, что бы возразили французскому философу близнецы Джим Спрингер и Джим Льюис — разлученные еще в детстве и так загадочно точно повторившие судьбы друг друга.

Впервые после рождения братья встретились уже в возрасте 39 лет. К тому времени они успели: вырасти ровно до 6 футов (1 м 82 см) и набрать по 180 фунтов (81 кг) веса; получить одинаковые имена от своих приемных родителей и назвать своих собак Игрушкой, а первенцев Джеймсом Аланом; жениться на женщинах по имени Линда, потом развестись и жениться второй раз; пристраститься к работе по дереву, сигаретам «Salem» и отдыху на одном и том же курорте Флориды. А еще Джим Спрингер и Джим Льюис оба были шерифами, ненавидели бейсбол, страдали сильными головными болями и скрипели зубами по ночам. Они жили в 100 километрах друг от друга. Кажется, их судьба была предопределена.

Близнецы и интеллект: первые исследования

Однояйцевые или монозиготные (МЗ) близнецы рождаются, когда оплодотворенная сперматозоидом яйцеклетка во время своего развития разделяется на две части. Они всегда одного пола и обладают практически одинаковыми генами. В противоположность им дизиготные (ДЗ) близнецы могут быть и разных полов, а их генотипы совпадают не больше, чем у обычных братьев и сестер, — лишь на 50%. Такие дети развиваются из двух разных яйцеклеток, оплодотворенных двумя сперматозоидами примерно в одно и то же время.

Если взять, к примеру, 100 пар братьев/сестер, 100 пар двуяйцевых близнецов и 100 пар однояйцевых и сравнить попарно их рост, вес или коэффициент IQ, то можно получить оценку вклада наследственности и среды в развитие каждого из этих признаков (МЗ близнецы обладают одинаковым генотипом и, рожденные одновременно, растут в одних условиях. ДЗ-близнецы тоже растут в одних условиях, но сильно отличаются по генотипу. И, наконец, обычные братья или сестры не могу похвастаться ни тем, ни другим).



Впрочем, многие экспериментальные схемы близнецовых исследований отличаются от описанной. Так, ученые особенно ценят случаи разлученных монозиготных близнецов. Первое подобное исследование появилось в 1937 году. В нем наряду с воспитывавшимися вместе МЗ- и ДЗ-близнецами изучалось 19 пар разлученных МЗ-близнецов. Все испытуемые проходили несколько интеллектуальных и психологических тестов, результаты которых показали, что даже разлученные однояйцевые близнецы похожи гораздо больше, чем двуяйцевые (хотя все–таки не так сильно, как однояйцевые близнецы, росшие вместе).

Похожие выводы, говорящие о том, что интеллектуальное развитие скорее определяют гены, а не среда, получились и в куда более масштабном Луисвилльском близнецовом исследовании, проходившем в Америке с 1957 года по середину 80-х. За 30 лет в нем поучаствовало около 500 пар близнецов, которых тестировали от самого рождения и до 15-летнего возраста — и вновь оказалось, что МЗ-близнецы гораздо более схожи по интеллектуальному развитию, чем ДЗ-близнецы.

Результаты этого исследования и еще почти полутора сотен других работ обобщил американский психолог Томас Бушар, который показал, что наследуемость уровня интеллекта сильно изменяется с возрастом. И если в детстве IQ МЗ-близнецов (или IQ обычных детей и IQ их родителей) еще может заметно отличаться, то с возрастом эта разница постепенно уходит. Гены, получается, как будто сами ищут наилучшую среду для своего развития.

Близнецы и гомосексуальность: превратности метода

Свои близнецовые исследования проводились и в Советском Союзе. Так, в 1936 году появилась работа (Лурия А.Р., Миренова А.Н.), посвященная оценке разных методов обучения. Испытуемых из пяти пар однояйцевых близнецов дошкольного возраста разбили на две группы, в каждую из которых попало только по одному ребенку из пары. Дальше дети строили фигурки из кубиков. Близнецы первой группы просто копировали конструкции, которые им предлагали воспитатели, а задача их братьев и сестер была посложнее: их фигурки были оклеены бумагой. Поэтому, чтобы воспроизвести конструкции, их надо было сначала мысленно разрезать и проанализировать.

Такое обучение длилось два с половиной месяца. До него конструкторские способности всех близнецов в парах оценивались примерно одинаково, но уже после дети, выполнявшие более сложное и творческое задание, прилично опередили своих партнеров.

Но стоит ли доверять этому исследованию? Пять пар испытуемых — это совсем скромная выборка по меркам современной науки. К сожалению, такая ограниченность — это характерная черта для многих близнецовых исследований, проведенных до 90-х годов: собрать достаточно данных для получения статистически достоверных выводов без применения той же электронной почты было совсем не просто.

Впрочем, сомнительными могут быть результаты и более масштабных исследований. Так, в 1952-м вышла статья американских ученых, в которой говорилось о стопроцентном совпадении сексуальной ориентации МЗ-близнецов. Результаты впечатляющие — получается, что природа и наследственность в гораздо большей степени определяют гомосексуальность, чем культура или пропаганда.

Статья 1991 года подкорректировала эту цифру: в этом исследовании по опросу респондентов и их родственников определяли сексуальную ориентацию 56 пар МЗ-близнецов, 54 пар ДЗ-близнецов-мужчин, 142 родных братьев и 57 пар приемных братьев. В результате гомосексуалистами оказались 52% однояйцевых близнецов, 22% двуяйцевых, 11% приемных братьев и 9,2% родных братьев — снова очевидное свидетельство генетических предпосылок гомосексуализма (результаты более позднего исследования с женской выборкой показали похожие результаты). Но только откуда такие большие числа? Так много геев можно встретить разве только в американских фильмах и сериалах. Да и результаты с родными и приемными братьями противоречат глобальной гипотезе: сексуальная ориентация генетически идентичных на 50% родных братьев должна совпадать гораздо чаще, чем братьев приемных, которые лишь воспитывались вместе.

Оказалось, все дело в способах, с помощью которых экспериментаторы находили своих испытуемых: для статьи 1991 года ученые размещали объявление в гомосексуальной прессе, а исследование 1952 года и вовсе почти полностью было проведено на пациентах психиатрических больниц.

Более аккуратное близнецовое исследование сексуальной ориентации было опубликовано в 1992 году. В нем участвовало 46 гомосексуальных мужчин и женщин — однояйцевых близнецов. В результате их сексуальная ориентация совпала с сексуальной ориентацией братьев и сестер только в 10%/25% случаев для МЗ-близнецов и 8%/12% для ДЗ-близнецов (большие значения получались, если вместе с гомосексуалами учитывались и бисексуалы).

Близнецы и здоровье: от ожирения до аутизма

Представьте себе, что человеческий организм — это простыня, которая подвешена на резинках, тянущихся от крюков на потолке. Такую метафору предлагает знаменитый биолог-эволюционист Ричард Докинз, чтобы понять хитросплетения генетики и среды, определяющие все наши черты, вроде музыкального таланта, склонности к депрессии или даже предрасположенности к молочной пище.

Здесь крюки — это гены, а резинки — их влияние на признак. Некоторые гены пассивны и просто торчат по старой памяти из потолка. Видимо, они были нужны нашим предкам. От активных же к простыне тянутся резинки, которые могут стягиваться/растягиваться (ген используется чаще/реже) или даже скручиваться (ген мутирует) — все эти изменения повлияют и на простыню. При этом они коснутся не только прикрепленного к резинке участка, но и всей системы: других кусков ткани (других признаков организма), других резинок от этого крюка (активности этого гена в других частях организма) и даже резинок других крюков (активности других генов).

Так что о «генах гениальности» или «генах алкозависимости», вечных героях новостных заголовков, с такой картиной можно забыть. Даже обвешанный сотнями резинок крюк не может в одиночку определять какое-нибудь свойство простыни вроде скрученности по часовой стрелке. Но где здесь среда? Где питание человека или его круг общения? Посмотрите, говорит Докинз, наша простыня висит под потолком комнаты, а из окна к ней тянутся веревки от соседних деревьев и домов. Это и есть влияние среды.



Анализировать для каждого отдельного внешнего признака организма эти хитросплетения — очень сложная, если вообще выполнимая задача. Поэтому в генетических исследованиях (в том числе близнецовых) считают обобщенную числовую характеристику — наследуемость, значение которой колеблется от 0 (изменчивость признака в популяции полностью вызвана влиянием среды) до 1 (изменчивость полностью вызвана различиями в генотипе).

Кроме того, наследуемость может меняться со временем или в зависимости от многих других параметров. Так, близнецовое исследование финских ученых 2008 года показало, что наследуемость индекса массы тела (отношение массы в килограммах к квадрату роста в метрах) уменьшается с увеличением физической активности (подтвердилась старая истина: чем больше человек двигается, тем меньше у него шансов наследовать лишний вес или, наоборот, болезненную худобу своих родителей).

В исследовании 2011 года изучали уже наследуемость аутизма. В нем участвовало почти 200 пар МЗ- и ДЗ-близнецов, в которых как минимум у одного партнера было обнаружено расстройство аутистического спектра. Оказалось, что однояйцевые близнецы гораздо чаще страдают этими психическими расстройствами вместе, чем двуяйцевые, а наследуемость аутизма колеблется в пределах от 0,7 до 0,9.

Близнецы и сознание: от телепатии до религиозности

8-летнего Ричарда Поульза закрывают в звукопроницаемой комнате и сажают перед ведром с ледяной водой. Через стенку — его брат Дамиан, обвешанный датчиками для контроля пульса, дыхания и электрической активности кожи. Исследователь подает сигнал. Ричард опускает руки в ведро. Глубокий вдох. Все датчики зашкаливают. Дамиан чувствует шок своего брата.

В такие рассказы о телепатической связи однояйцевых близнецов можно не верить, но то, что они гораздо лучше обычных братьев и сестер понимают друг друга, подмечено все–таки уже давно. Часто близнецам даже бывает сложно построить собственную независимую личность. Тем более, когда их с самого детства одевают в одинаковую одежду. Кроме того, близнецовые исследования Дженни ван Донген показывают высокую генетическую предопределенность многих характеристик головного мозга. Так, наследуемость объема головного мозга равняется 0,66–0,97, а его лобных долей и вовсе 0,90–0,95 (правда, наследуемость объема гипоталамуса значительно меньше: 0,40–0,69).

По этим формальным признакам генетически идентичные МЗ-близнецы должны обладать очень похожим сознанием. Может быть, именно этим можно объяснить такие странные совпадения в их судьбах, вроде любви к одной марке пива или разводов с супругами. Во всяком случае, вклад генов, вычисленный опять же на близнецовых исследованиях, в некоторые «признаки», которые, казалось бы, всегда лежали в плоскости «моя свободная воля и влияние окружающих», достаточно высоки: наследуемость курения для мужчин составляет 0,59, алкозависимости — изменяется в пределах 0,5–0,7, а любви к физическим упражнениям, соответственно, от 0,48 до 0,71.



© Ariko Inaoka

В работе же 2005 года на близнецах изучали склонность к религии. В исследовании участвовало 169 пар ДЗ- и 104 пары МЗ-близнецов. С детства и на протяжении многих лет их спрашивали, как часто они ходят в церковь, молятся или обсуждают религиозные темы. Кроме того, исследователи задавали близнецам все те же самые вопросы о их ближайших родственниках — как часто, по их мнению, ходит в церковь мама или молится брат. Оказалось, что в детстве практически все испытуемые верили в религиозную сплоченность своей семьи. Потом картина менялась — двуяйцевые близнецы все хуже знали своих родственников, да и сами все расходились в религиозных взглядах. Но близнецы, напротив, продолжали давать схожие ответы, как будто вера почти однозначно прописана в их идентичных геномах.

Близнецы и постоянство: пол и голос

5 мая 2004 года Дэвид Рейнер, 40-летний канадец из Оттавы, отец троих приемных детей, стреляет себе в голову из обреза. Несколькими месяцами раньше от передозировки антидепрессантов умирает его брат-близнец Брайан, а еще за 39 лет до этого Дэвиду сделали неудачное обрезание и сожгли половой член электрическим током. Но тогда он еще был Брюсом.

После операции незадачливые родители решили сделать из Брюса девочку, Бренду. Они нашли ему врача, который был уверен, что гендер формируется под воздействием окружающей среды, удалили яички и накупили целую уйму розовой одежды. Но в 11 лет Бренда наотрез отказалась от операции по формированию женских половых органов, а в 13 она узнает правду. Бренда три раза пытается покончить с собой, но выживает. Гормональные препараты и очередная операция помогают ей снова превратиться в мужчину.

В 2000 году Дэвид Рейнер — бывшая Бренда, бывший Брюс и будущий самоубийца — рассказал свою историю миру. Оказывается, он все детство мучался от ощущения несовпадения с самим собой. Не хотел принимать гормоны. Не играл с куклами. Не интересовался мальчиками. Гены точно знали, кто он есть на самом деле.

Но даже после таких историй можно еще долго спорить, что больше определяет гендерную принадлежность — природа или среда. А вот с нашими голосами все куда однозначнее. Похоже, они почти полностью определяются генами.



В 2001 году ученые из Бельгии провели тест, в котором они предлагали испытуемым выбрать среди трех записей голоса двух МЗ-близнецов. Если бы такой выбор совершался случайно, то вероятность успеха составляла бы 33% (из трех людей можно составить три разных пары, одна из них и есть пара близнецов), но в эксперименте люди угадывали близнецов-мужчин и близнецов-женщин в 82% и 63% случаев соответственно.

Позже уже другая бельгийская группа провела еще одно исследование. Ученые взяли 45 пар однояйцевых близнецов, записали их голоса и дальше анализировали эту информацию: определяли верхнюю частоту звука, его интенсивность и даже чистоту. В результате практически по всем параметрам голоса МЗ-близнецов были очень близки друг к другу (некоторые отклонения наблюдались только у женщин или испытуемых в возрасте до 17 лет).

Близнецы и случайности: эпигенетика

Небольшая поправка ко всему предыдущему тексту: даже геномы однояйцевых близнецов отличаются друг от друга, и дело здесь не в мутациях. Достаточно небольшого, подчас случайного, изменения в условиях внутриутробной среды — и развитие ребенка пойдет несколько другим способом. Одни гены активируются, другие, наоборот, перестанут работать. Одна резинка натянется, другая пойдет складками, а третья и вовсе порвется. Так мыши-полевки весной рождаются с обычной шерстью, а осенью с длинной и густой. Столь полезное в преддверии холодов развитие организма по другому пути запускает небольшие перепады концентрации мелатонина, гормона «внутренних часов», в крови матери.

Такие изменения, будто ломающие вечную дихотомию «наследственность — среда», называют эпигенетическими. Дело в том, что геном — собрание инструкций по синтезу всех нужных организму белков — никогда не используется полностью. Более того, разные клетки организма используют его по-разному. Гены, чьи белки не нужны в этом месте и в это время, могут обратимо блокироваться химическими реакциями. Они меняют «внешнюю» структуру гена, делая невозможным синтез белка, но сохраняют его структуру «внутреннюю» — последовательность нуклеотидов, кодирующих состав белка.

Большое исследование, посвященное генетике МЗ-близнецов, появилось в 2005 году. Оказалось, что их эпигеномы отличаются еще с самого рождения, и с возрастом эта разница увеличивается. Причем тем больше, чем больше времени близнецы живут отдельно друг от друга. Но что вызывает эти изменения? Все то же самое, что определяется генами, — привычка к физическим упражнениям и курение, диета и алкоголь. Вечный круговорот среды и наследственности, запускаемый слепыми случайностями.  опубликовано 

 

Источник: theoryandpractice.ru