罕见的基因突变的频率越来越高

女雕像
英国闪亮Nemmok的17岁居民的罕见疾病的患者 - fib​​rodisplations骨化渐进症,其中,肌腱,韧带和肌肉转化为骨组织

请问7张照片,许多山毛榉。





本病有光亮住在伦敦西部,发现早在2008年。她收到了强烈的挫伤,而跳跃在蹦床上。起初,医生给谁解决的受害者,向她保证,没什么大碍的话,送她的家。
然而,肿块没有减少,而且病得很重。其结果是,一个详细的研究已经表明,它fibrodisplations。女孩,谁曾领导一个积极的生活,很快就变成了无效。
由于多余的骨质,从她的成长,在肩胛带,也不能拉的手僵住了她的半弯的腰。事实上,她已经变成了一个活生生的雕像,这是不能进行简单的操作:化妆,梳子和清洗头发和其他人在这样做,它可以帮助朋友和家人
。 试图做出一些动作,双手造成光亮剧烈疼痛。基于这一事实,她被迫住​​在止痛药。



目前,还没有治愈这种罕见的疾病不存在。此外,任何注射或活检仅恶化病人的条件,因此它是禁忌甚至治疗在一个世界stomatologa.V诊断仅为600人。

指甲而不发
一名年轻女子从美国孟菲斯已经成为一个伟大的医学之谜,牺牲品一种神秘的疾病,因为它的皮肤的毛囊长出的指甲。
28岁的学生沙宁Aysom三年前遭遇了过敏反应,在此之后,为表现奇怪的症状。由于沙宁难以行走和从事许多日常活动。一个女人的身体上覆盖着小喇叭“针”在皮肤上的任何地方都毛囊。在头部有戴假发。医生耸肩,虽然辛苦试图找出什么是错的。
噩梦在Aysom小姐的生活开始了大学的第一年。 2009年9月,哮喘发作后,她被规定的类固醇。几个小时后,学生身体发痒和抓伤。然后,他的双腿上布满了黑色的丘疹沙宁,如疖,医生开始把她的一切,从湿疹和葡萄球菌感染的结局。没有什么帮助,有“链接”到病榻上,并试图获得真相。

2011年Aysom来到巴尔的摩进行治疗,那里的医生发现,“黑疙瘩” - 它实际上是人类的指甲,很慢,但肯定覆盖了患者的皮肤
他们还发现,所述患者是太多皮肤 - 比必要的12倍以上的细胞。由于这种体覆盖沙宁非常口臭。病人是很难站起来走路,但她学会了用拐杖。沙宁希望帮助​​慈善基金,而医生将能够迟早诊断。



指甲而不发



雪人

荷兰人维姆·霍夫(维姆·霍夫)由绰号“冰人”名扬四海。他没有后果可以在冰冷​​的水中游泳,包括冰下,趴在雪地里,一旦爬勃朗峰短裤......他列入了吉尼斯世界纪录的成绩,但科学家仍然不知道他是怎么成功。虽然埃斯科拉庇俄斯一致认为突变的结果,这个人是不是冷的敏感,他的身体已经获得了财产感到舒适的致命伤别人的条件。



不眠的男孩
男孩被命名为瑞德羔羊,他3岁了,喜欢他所有的同龄人,他喜欢玩,运行和执行各种恶作剧。在一个孩子和别人不同 - 他不睡觉。在24小时内,他是清醒的,导致他的父母和医生的困惑了好几年(几乎是从一出生)。有时候,短短几分钟内,他看起来昏昏欲睡,但持续时间不长,而且孩子又准备好欢蹦乱跳和运行。经过无数次的研究,医生们一致认为,Rett综合征是罕见的,这在英语写成«Chiari畸形»。它涉及到一个事实,即脑的部分不放置在颅骨,和“挤”朝脊髓,扰乱的睡眠和控制的一些其他功能。巧合的是,这个男孩违反了睡眠只有功能,否则它给出了一个健康的宝宝的印象。

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对水过敏

19岁来自墨尔本名为阿什利·莫里斯不能去游泳,洗个热水澡劳累了一天之后,或者只是站在淋浴下 - 她对水过敏。即使脚汗引起她的痛苦。这种不愉快的疾病表现在她14年,当她发现了一种皮肤病叫«水源性荨麻疹» - 是如此罕见,它在世界上所有的情况下可以对一只手
的屈指可数
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女人助记符

40岁的女人的故事谁记得一切。为了防止干扰她的私生活她的名字没有透露,但专家们是在AJ的名称是已知(SP类型 - 李四)。 MakGauk博士(McGaugh)来自加州大学,与研究人员拉里·卡希尔(拉里·卡希尔)和伊丽莎白·帕克(伊丽莎白·派克)有很长一段时间学习的人谁拥有一切已经发生在他身上的“连续的,不可控制的自动”记忆的现象(她)和周围的事件。如果你把一个随机日期为过去25年来,这个惊人的女子到最小的细节,告诉发生了什么事给她的那一天,天气各地,以及事件在世界上她有兴趣在那一刻。而许多事实的叙述便于检查,它已经多次做过。为了描述这种不寻常的现象,创造了这个词的单 - gipertimestichesky综合征(hyperthymestic综合征)



好了,最有名的突变

宝塔GIRL - NARINE

两年多来18 Narine N.做什么,去各类医疗机构​​,在那里,因为她的手被拆除快速增长的刺。删除了一个 - 在他们的地方立即种植更多。总共已经聚集在一个小盒子140远程尖峰。
大约两年前Narine前无意间竖起的仙人掌,和伤口得到了有争议的工厂。免疫系统已被削弱了女孩,纠纷在她的身上安定下来,使身体开始生长厚荆棘。当医生去掉了所有瘘中心,然后切下一块,并发现孢子的生长荆棘,折磨。现在仙人掌噩梦Narine结束。和罗德尼停止害羞,以避免被扎...
Narine握拳,使用新的尖峰的表面上的肌肉除去(血液时,它是没有),并且我们用镊子将其删除。在我们眼里,每三天,病人就出来了70〜100刺手。然后,我们曾多次去除了他们,但他们又出现了 - 可能是女孩的身体保持2-3细胞寄生虫。我们从俄罗斯,亚美尼亚,法国咨询专家。双方认为,这里的问题是不是手术,微生物和性格"。

检查大刺结构,生物学家得出的结论是,在这个时候,他们不种:作为变异,新的,未知的细胞的结果 - 人类和植物的混合体

换句话说 - Narine Ayvazyan逐渐变成仙人掌。现在,她还活着,而且很糟糕 - 整天躺在沙发上在家里,没有人希望看到
。 蒂格兰达夫强说,这个变态是很多警告人类:“随着进化发展更多的痛苦,我们的免疫系统,它崩溃发生。我们越来越多地暴露在未知的寄生虫和病毒“。

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